アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群 (AS) は、子供の体と脳の発達に問題を引き起こす遺伝性疾患です。この症候群は出生時から存在します（先天性）。ただし、多くの場合、生後 6 ～ 12 か月まで診断されません。これは、ほとんどの場合、開発の問題が最初に気付かれるときです。

この状態には遺伝子が関与しています UBE3A.

ほとんどの遺伝子はペアになっています。子供は親から 1 つずつ受け取ります。ほとんどの場合、両方の遺伝子がアクティブです。これは、両方の遺伝子からの情報が細胞によって使用されることを意味します。とともに UBE3A 遺伝子は両親ともに受け継がれますが、母親から受け継がれた遺伝子だけが活性化します。

アンジェルマン症候群が最も頻繁に発生する理由 UBE3A 母親から受け継いだものは、思うように動かない。場合によっては、AS は UBE3A 遺伝子は父親から来ており、母親からは来ません。これは、両方の遺伝子が父親から来ているため、どちらの遺伝子もアクティブでないことを意味します。

新生児および乳児の場合：

• 筋緊張の喪失（ふらつき）
• 給餌できない
• 胸焼け（酸逆流）
• 震える腕と足の動き

幼児および年長の子供の場合:

• 不安定またはぎくしゃくした歩行
• スピーチがほとんどまたはまったくない
• 陽気でわくわくする性格
• よく笑ったり笑ったり
• 他の家族と比べて髪、肌、目の色が明るい
• 体に比べて頭が小さく、後頭部が平ら
• 重度の知的障害
• 発作
• 手や四肢の過度な動き
• 睡眠障害
• 舌を突き出す、よだれを垂らす
• 異常な咀嚼と口の動き
• 交差した目
• 腕を上げて手を振って歩く

この病気のほとんどの小児は、約 6 ～ 12 か月になるまで症状が現れません。これは、親が、はいはいなかったり、話し始めたりしないなど、子供の発達の遅れに気付くときです。

2 歳から 5 歳までの子供は、ぎくしゃくした歩行、幸せな性格、よく笑う、発語しない、知的障害などの症状を示し始めます。

遺伝子検査により、アンジェルマン症候群が診断される場合があります。これらのテストは次のものを探します。

• 染色体の欠片
• 両方の親からの遺伝子のコピーが不活性状態か活性状態かを調べるDNA検査
• 母親の遺伝子のコピーにおける遺伝子突然変異

その他のテストには次のようなものがあります。

• 脳MRI
• 脳波
  

アンジェルマン症候群の治療法はありません。治療は、状態によって引き起こされる健康と発達の問題を管理するのに役立ちます。

• 抗けいれん薬は発作を抑えるのに役立ちます
• 行動療法は、多動性、睡眠障害、発達障害の管理に役立ちます
• 作業療法と言語療法は、言語の問題を管理し、生活スキルを教えます
• 理学療法は、歩行や運動の問題に役立ちます
  

アンジェルマン症候群財団: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS の人々は、通常の寿命に近い生活を送っています。多くの人が友情を持ち、社会的に交流しています。治療は機能の改善に役立ちます。 ASの人は一人では生きていけない。ただし、特定のタスクを学び、監視された環境で他の人と一緒に暮らすことができる場合があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 重度の発作
• 胃食道逆流（胸焼け）
• 脊柱側症（背骨の湾曲）
• 制御不能な動きによる偶発的な傷害

子供にこのような症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

アンジェルマン症候群を予防する方法はありません。 AS の子供がいる場合や、AS の家族歴がある場合は、妊娠する前に医療提供者に相談することをお勧めします。

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