核型分析

核型検査は、細胞サンプル中の染色体を調べる検査です。この検査は、障害や病気の原因としての遺伝的問題を特定するのに役立ちます。

この検査は、次のようなほぼすべての組織で実行できます。

• 羊水
• 血液
• 骨髄
• 成長期の赤ちゃんに栄養を与えるために妊娠中に発生する臓器の組織（胎盤）

羊水を検査するために、羊水穿刺が行われます。

骨髄のサンプルを採取するには、骨髄生検が必要です。

サンプルを特別な皿またはチューブに入れ、実験室で増殖させます。細胞は後で新しいサンプルから採取され、染色されます。検査室の専門家は、顕微鏡を使って細胞サンプル中の染色体のサイズ、形、数を調べます。染色したサンプルを写真に撮り、染色体の配置を示します。これを核型と呼びます。

特定の問題は、染色体の数や配列によって特定できます。染色体には、基本的な遺伝物質である DNA に保存されている何千もの遺伝子が含まれています。

検査の準備方法については、医療提供者の指示に従ってください。

テストがどのように感じるかは、サンプル手順が採血 (静脈穿刺)、羊水穿刺、または骨髄生検であるかどうかによって異なります。

このテストでは次のことができます。

• 染色体の数を数える
• 染色体の構造変化を探す

このテストは次のように行うことができます。

• 流産歴のある夫婦について
• 異常な特徴や発達の遅れのある子供や赤ちゃんを診察するため

骨髄または血液検査を行うことで、慢性骨髄性白血病 (CML) の 85% に見られるフィラデルフィア染色体を特定できます。

羊水検査は、発達中の赤ちゃんに染色体の問題がないか調べるために行われます。

プロバイダーは、核型と一緒に使用する他のテストを注文する場合があります。

• マイクロアレイ: 染色体の小さな変化を調べます
• 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH): 染色体の欠失などの小さな間違いを探します

通常の結果は次のとおりです。

• 女性: 44 の常染色体と 2 つの性染色体 (XX)、46、XX と書かれています。
• 男性: 44 の常染色体と 2 つの性染色体 (XY)、46、XY と書かれています。

異常な結果は、次のような遺伝的症候群または状態が原因である可能性があります。

• ダウン症
• クラインフェルター症候群
• フィラデルフィア染色体
• トリソミー18
• ターナー症候群

化学療法は、正常な核型分析の結果に影響する染色体切断を引き起こす可能性があります。

リスクは、サンプルを入手するために使用される手順に関連しています。

場合によっては、ラボ ディッシュで増殖している細胞に問題が発生することがあります。核型検査を繰り返して、異常な染色体の問題が実際に人の体内にあることを確認する必要があります。

染色体分析

• 核型分析

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