セックス連鎖劣性

性に関連した病気は、X 染色体または Y 染色体のいずれかを介して家族に伝染します。 XとYは性染色体です。

優性遺伝は、一方の親からの異常な遺伝子が病気を引き起こす場合に発生しますが、もう一方の親からの一致する遺伝子は正常です。異常遺伝子が優勢です。

しかし、劣性遺伝では、病気を引き起こすには、両方の一致する遺伝子が異常でなければなりません。ペアの一方の遺伝子だけが異常であれば、病気は発生しないか軽度です。異常な遺伝子を 1 つ持っている (ただし症状がない) 人は保因者と呼ばれます。保因者は、異常な遺伝子を子供に渡すことができます。

「セックス連鎖劣性」という用語は、ほとんどの場合、X連鎖劣性を指します。

X連鎖劣性遺伝病は、ほとんどの場合男性に発生します。男性はX染色体を1本しか持っていません。その X 染色体上の単一の劣性遺伝子が病気を引き起こします。

Y 染色体は、男性の XY 遺伝子ペアのもう半分です。ただし、Y 染色体には X 染色体の遺伝子のほとんどが含まれていません。そのせいで男を守れない。血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの疾患は、X染色体の劣性遺伝子から発生します。

典型的なシナリオ

それぞれの妊娠において、母親が特定の病気の保因者であり（彼女は異常なX染色体を1つしか持っていない）、父親がその病気の保因者でない場合、予想される結果は次のとおりです。

• 健康な男の子が生まれる確率は25%
• 男の子が病気になる確率は25%
• 25%の確率で健康な女の子
• 25%の確率でキャリアガールが病気にならない

父親が病気で、母親が保因者でない場合、予想される結果は次のとおりです。

• 健康な男の子が生まれる確率は50%
• 保因者である病気のない女の子がいる確率は50%

これは、彼の子供たちの誰も実際に病気の兆候を示さないことを意味しますが、その特性は彼の孫に引き継がれる可能性があります。

女性の X 連鎖劣性遺伝性疾患

女性は X 連鎖劣性遺伝性疾患にかかることがありますが、これは非常にまれです。女性は 2 つの X 染色体を持っているため、それぞれの親からの X 染色体上の異常な遺伝子が必要になります。これは、以下の 2 つのシナリオで発生する可能性があります。

各妊娠において、母親が保因者で父親が病気の場合、期待される結果は次のとおりです。

• 元気な男の子が生まれる確率は25%
• 25% の確率で男の子が病気になる
• 25%の確率でキャリアガール
• 25% の確率で少女が病気になる

母親と父親の両方がこの病気にかかっている場合、予想される結果は次のとおりです。

• 男の子でも女の子でも、子供が病気になる確率は100%

これら 2 つのシナリオのいずれかが発生する可能性は非常に低いため、X 連鎖劣性遺伝病は男性のみの疾患と呼ばれることがあります。ただし、これは技術的に正しくありません。

女性の保因者は、異常に不活性化された正常な X 染色体を持つことができます。これを「歪んだ X 不活性化」といいます。これらの女性は、男性と同様の症状を示す場合もあれば、軽度の症状しかない場合もあります。

遺伝 - 性別に関連した劣性;遺伝学 - 性別に関連した劣性; X連鎖劣性

• 遺伝学

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