エリス・ヴァン・クレフェルト症候群

エリス ヴァン クレベルト症候群は、骨の成長に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。

Ellis-van Creveld は家々に受け継がれています（継承）。これは、エリス・ヴァン・クレベルト症候群の 2 つの遺伝子のうちの 1 つの欠陥によって引き起こされます (EVC そして EVC2)。これらの遺伝子は、同じ染色体上で隣り合って位置しています。

病気の重症度は人によって異なります。ペンシルベニア州ランカスター郡のオールド オーダー アーミッシュ人口の間で、この状態が最も高い割合で見られます。一般の人々ではかなりまれです。

症状には次のようなものがあります。

• 口唇口蓋裂
• 精巣または停留精巣（停留精巣）
• 余分な指 (多指症)
• 可動範囲制限
• 爪の欠損や変形などの爪の問題
• 短い腕と脚、特に前腕と下肢
• 身長が 3.5 ～ 5 フィート (1 ～ 1.5 メートル) の短い身長
• まばらな、存在しない、またはきめの細かい髪
• ペグ歯、間隔の広い歯などの歯の異常
• 出生時の歯（出生歯）
• 歯が遅れたり、欠けたりする

この状態の兆候は次のとおりです。

• 成長ホルモン欠乏症
• 心臓の穴（心房中隔欠損症）などの心臓の異常は、全症例の約半数で発生します

テストには次のものが含まれます。

• 胸部X線
• 心エコー図
• 遺伝子検査は、2 つの EVC 遺伝子のいずれかの突然変異に対して実行される場合があります。
• 骨格のX線
• 超音波
• 尿検査

治療は、影響を受ける身体系と問題の重症度によって異なります。症状自体は治療できませんが、合併症の多くは治療できます。

多くのコミュニティには EVC サポート グループがあります。お住まいの地域に医療提供者または地元の病院があるかどうかを確認してください。

この状態の赤ちゃんの多くは、幼児期に死亡します。ほとんどの場合、これは小さな胸部または心臓の欠陥が原因です。死産が一般的です。

結果は、どの身体系が関与しているか、およびその身体系がどの程度関与しているかによって異なります。骨や身体構造に関わる多くの遺伝的状態と同様に、知能は正常です。

合併症には次のようなものがあります。

• 骨の異常
• 呼吸困難
• 先天性心疾患 (CHD)、特に心房中隔欠損 (ASD)
• 腎臓病

子供にこの症候群の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。 EVC 症候群の家族歴があり、子供に症状がある場合は、医療機関を受診してください。

遺伝カウンセリングは、家族が患者の状態とケア方法を理解するのに役立ちます。

遺伝カウンセリングは、リスクの高いグループからの将来の親、または EVC 症候群の家族歴がある場合に推奨されます。

軟骨外皮形成異常; EVC

• 多指症 - 幼児の手
• 染色体とDNA

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