プロジェリア

プロジェリアは、子供の急速な老化を引き起こすまれな遺伝性疾患です。

プロジェリアはまれな状態です。その症状は通常の人間の老化に非常に似ているため注目に値しますが、幼児に発生します。多くの場合、家族に伝染することはありません。家族内の複数の子供に見られることはめったにありません。

症状には次のようなものがあります。

• 生後1年以内の成長障害
• 狭い、縮んだ、またはしわのある顔
• はげ
• 眉毛とまつげの喪失
• 低身長
• 顔の大きさに対して頭が大きい（巨頭症）
• オープンソフトスポット（泉門）
• 小顎症（小顎症）
• 乾燥、うろこ状、薄い皮膚
• 可動範囲制限
• 歯 - 形成の遅延または欠如

医療提供者は身体検査を行い、検査室での検査を注文します。これにより、次のように表示される場合があります。

• インスリン抵抗性
• 強皮症と同様の皮膚の変化（結合組織が硬くなり硬化する）
• 一般的に正常なコレステロールおよびトリグリセリドレベル

心臓ストレス テストは、血管の初期のアテローム性動脈硬化の兆候を明らかにする可能性があります。

遺伝子検査は遺伝子の変化を検出できます (LMNA) 早老症を引き起こします。

プロジェリアに対する特別な治療法はありません。アスピリンとスタチンの薬は、心臓発作や脳卒中から身を守るために使用されることがあります。

プロジェリア研究財団 -- www.progeriaresearch.org

プロジェリアは早死にします。この状態の人は、ほとんどの場合、10 代までしか生きられません (平均寿命は 14 歳)。ただし、20代前半まで生きる人もいます。死因は多くの場合、心臓または脳卒中に関連しています。

合併症には次のようなものがあります。

• 心臓発作（心筋梗塞）
• 脳卒中

お子様が正常に成長または発育していないように見える場合は、医療提供者に連絡してください。

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群。 HGPS

• 冠動脈閉塞

ゴードン LBハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（早老症）。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:109章

ゴードン LB、ブラウン WT、コリンズ FS。ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群。 GeneReviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300。 2019 年 1 月 17 日更新。2019 年 7 月 31 日にアクセス。