アースコグ症候群

アースコグ症候群は、身長、筋肉、骨格、性器、および外観に影響を与える非常にまれな疾患です。家族で受け継がれる（継承）。

アースコグ症候群は、X 染色体に関連する遺伝性疾患です。主に男性に発症しますが、女性の方が症状が軽い場合があります。この状態は、「faciogenital dysplasia」と呼ばれる遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます（FGD1).

この状態の症状は次のとおりです。

• はみ出るおへそ
• 鼠径部または陰嚢の隆起
• 性成熟の遅れ
• 遅れた歯
• 眼瞼下垂（まぶた傾斜とは、眼の外側から内側に向​​かって傾斜する方向）
• 「未亡人の頂点」のあるヘアライン
• ややくぼんだ胸
• 軽度から中等度の精神的な問題
• 軽度から中等度の低身長で、子供が 1 ～ 3 歳になるまで明らかではない
• 顔の中央部分が十分に発達していない
• 丸顔
• 陰嚢が陰茎を取り囲んでいる（ショール陰嚢）
• 軽いウェビングの短い指とつま先
• 手のひらに一重の折り目
• 小さくて幅の広い手と足、短い指と小指が曲がっている
• 鼻孔が前に傾いた小さな鼻
• 落ちていない（停留精巣） Test Test Test丸
• 耳の上部が少し折り重なる
• 上唇上に広い溝、下唇下にシワ
• まぶたが垂れ下がった広い目

これらのテストを行うことができます:

• における突然変異の遺伝子検査 FGD1 遺伝子
• X線

アースコグ症候群の人に見られる異常な顔の特徴の一部を治療するために、歯の移動が行われることがあります。

次のリソースは、アースコグ症候群に関する詳細情報を提供できます。

• 全国稀な疾患のための組織 --希死病.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

一部の人々は精神的な遅さを持っているかもしれませんが、この状態の子供たちはしばしば優れた社会的スキルを持っています.一部の男性は、妊娠に問題がある場合があります。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 脳の変化
• 人生の最初の年に成長する難しさ
• 歯並びが悪い
• 発作
• 停留精巣

お子様の成長が遅れている場合、またはアースコグ症候群の症状に気付いた場合は、医療提供者に連絡してください。アースコグ症候群の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。あなたまたはあなたの子供がアースコグ症候群の可能性があると医療提供者が判断した場合は、遺伝の専門家に連絡してください。

遺伝子検査は、病気の家族歴がある人や、病気の原因となる遺伝子の突然変異がわかっている人が利用できる場合があります。

アースコグ病;アースコグ・スコット症候群; AAS;顔面指生殖器症候群;胃生殖器異形成

• 顔
• 漏斗胸

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