神経セロイドリポフスチノース (NCL)

神経セロイド リポフスチノース (NCL) は、神経細胞のまれな障害のグループを指します。 NCLは家族を超えて受け継がれる（継承）。

これらは、NCL の 3 つの主要なタイプです。

• 成人（Kufsまたはパリー病）
• 少年（バッテン病）
• 後期乳児（ヤンスキー・ビールショウスキー病）

NCL は、脳内のリポフスチンと呼ばれる異常な物質の蓄積を伴います。 NCL は、タンパク質を除去して再利用する脳の能力の問題によって引き起こされると考えられています。

リポフシノースは、常染色体劣性形質として遺伝します。これは、それぞれの親が、子供が病気を発症するために、機能していない遺伝子のコピーを渡すことを意味します。

NCL の 1 つの成人サブタイプのみが常染色体優性形質として継承されます。

NCL の症状には次のようなものがあります。

• 異常に増加した筋緊張またはけいれん
• 失明または視覚の問題
• 認知症
• 筋肉協調の欠如
• 知的障害
• 運動障害
• 言葉の喪失
  
• 発作
• ふらふら歩く

この病気は出生時に見られることがありますが、通常は小児期のかなり後の時期に診断されます。

テストには次のものが含まれます。

• 自家蛍光（光技術）
• EEG (脳内の電気的活動を測定)
• 皮膚生検の電子顕微鏡検査
• 網膜電図（目の検査）
• 遺伝子検査
• 脳のMRIまたはCTスキャン
• 組織生検

NCL 障害の治療法はありません。治療は、NCL の種類と症状の程度によって異なります。医療提供者は、イライラや睡眠障害を抑えるために筋弛緩剤を処方する場合があります。発作や不安を抑える薬が処方されることもあります。 NCL の人は、生涯にわたる支援とケアを必要とする場合があります。

次のリソースでは、NCL に関する詳細情報を提供できます。

• 遺伝性およびまれな疾患の情報センター -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association -- bdsra.org

発症時の年齢が若いほど、障害や早期死亡のリスクが高くなります。この病気を早期に発症すると、視力の問題が進行して失明したり、精神機能の問題が悪化したりする可能性があります。この病気が生後 1 年以内に発症した場合、10 歳までに死亡する可能性があります。

この病気が成人期に発生した場合、症状は軽く、視力低下はなく、平均余命は通常どおりです。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 視力障害または失明（早期発症型の疾患を伴う）
• 出生時の重度の発達遅延から晩年の認知症に至るまでの精神障害
• 硬直した筋肉 (筋肉の緊張を制御する神経に深刻な問題があるため)

その人は、日常の活動において他者に完全に依存するようになる可能性があります。

お子様が失明や知的障害の症状を示している場合は、医療提供者に連絡してください。

あなたの家族にNCLの既往歴がある場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。病気の種類によっては、出生前検査、着床前診断（PGD）と呼ばれる検査が利用できる場合があります。 PGD​​ では、胚を女性の子宮に移植する前に、胚の異常を検査します。

リポフシノース;バッテン病; Jansky-Bielschowsky;クフス病; Spielmeyer-Vogt;ハルティア・サンタヴオリ病;ハグベルグ・サンタヴオリ病

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