ピエール・ロバンのシークエンス

ピエール・ロバン症候群 (または症候群) は、乳児の下顎が通常よりも小さく、舌が喉の中で後退し、呼吸が困難になる状態です。それは出生時に存在します。

ピエール・ロバンシーケンスの正確な原因は不明です。これは、多くの遺伝性症候群の一部である可能性があります。

下あごは出生前はゆっくりと成長しますが、生後数年間はより速く成長することがあります。

この状態の症状は次のとおりです。

• 口蓋裂
• 高口蓋
• あごが小さく非常に小さい顎
• 喉の奥にあるあご
• 繰り返される耳の感染症
• 口の天井に小さな開口部があり、窒息や鼻からの液体の逆流を引き起こす可能性があります
• 赤ちゃんが生まれたときに現れる歯
• 顎に比べて大きい舌

医療提供者は、多くの場合、身体検査中にこの状態を診断できます。遺伝の専門家に相談することで、この症候群に関連する他の問題を除外できます。

安全な睡眠位置については、かかりつけの医師に相談してください。ピエール・ロバンシーケンスの乳児の中には、舌が気道に落ち込むのを防ぐために、仰向けではなくうつ伏せで寝る必要がある人もいます。

中等度のケースでは、気道の閉塞を避けるために、子供は鼻から気道にチューブを挿入する必要があります。重症例では、上気道の閉塞を防ぐために手術が必要です。気道に穴をあけたり、あごを前に出したりするために手術が必要な子供もいます。

窒息や液体の気道への吸入を避けるために、授乳は非常に慎重に行う必要があります。窒息を防ぐために、子供にチューブを介して栄養を与える必要がある場合があります。

次のリソースでは、ピエール・ロバンのシーケンスに関する詳細情報を提供できます。

• 子供のための先天性欠損症の研究 -- www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• 口蓋裂財団 -- www.cleftline.org
• 国立希少疾患機構 --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

窒息や摂食の問題は、下顎がより正常なサイズに成長するにつれて、最初の数年間で自然に解消する可能性があります。子供の気道が塞がれないようにしておかないと、問題が発生するリスクが高くなります。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 呼吸困難、特に子供が寝ているとき
• 窒息エピソード
• うっ血性心不全
• 死
• 摂食困難
• 低血中酸素および脳損傷（呼吸困難による）
• 肺高血圧症と呼ばれる高血圧の種類

この状態で生まれた赤ちゃんは、多くの場合、出生時に診断されます。

お子様が窒息したり、呼吸に問題がある場合は、医療提供者に連絡してください。気道がふさがれると、子供が息を吸ったときに甲高い音がすることがあります。また、皮膚が青くなることもあります (チアノーゼ)。

お子様に他の呼吸の問題がある場合もご連絡ください。

既知の予防法はありません。治療により、呼吸の問題や窒息が軽減される場合があります。

ピエール・ロビン症候群;ピエール・ロビン・コンプレックス。ピエール・ロバンの異常

• 乳児の硬口蓋と軟口蓋

Dhar V. 口腔症状を伴う症候群。で：Kliegman RM、Stanton BF、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:337話。

パーネル CA、ゴサイン AK。ピエール・ロバンのシークエンス。で: ロドリゲス ED、Losee JE、ネリガン PC、eds。 形成外科: 第 3 巻: 頭蓋顔面、頭頸部の外科および小児科の形成外科.第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 36 章