色素失調症

色素失調症 (IP) は、家族から受け継がれるまれな皮膚の状態です。皮膚、髪、目、歯、神経系に影響を及ぼします。

IP は、IKBKG として知られる遺伝子で発生する X 連鎖優性遺伝的欠陥によって引き起こされます。

遺伝子欠損は X 染色体上で発生するため、この状態は女性に最も多く見られます。男性に発症すると、通常、胎児にとって致命的であり、流産につながります。

皮膚の症状には4つの段階があります。 IP の乳児は、筋状の水ぶくれのある領域を持って生まれます。ステージ 2 では、その領域が治癒すると、粗い隆起に変わります。ステージ 3 では、隆起は消えますが、色素沈着過剰と呼ばれる黒ずんだ皮膚が残ります。数年後、皮膚は正常に戻ります。ステージ 4 では、より薄い色の皮膚 (色素脱失) の領域がある場合があります。

IP は、次のような中枢神経系の問題に関連しています。

• 開発の遅れ
• 動きの喪失（麻痺）
• 知的障害
• 筋肉のけいれん
• 発作

IP 患者は、異常な歯、脱毛、および視力の問題も抱えている可能性があります。

医療提供者は、身体検査を行い、目を見て、筋肉の動きをテストします。

骨の異常だけでなく、皮膚に異常なパターンや水疱ができることがあります。目の検査では、白内障、斜視（斜視）、またはその他の問題が明らかになることがあります。

診断を確定するために、次の検査が行われることがあります。

• 血液検査
• 皮膚生検
• 脳のCTまたはMRIスキャン

IP に対する特別な治療法はありません。個々の症状に合わせた治療を行います。たとえば、視力を改善するために眼鏡が必要になる場合があります。発作や筋肉のけいれんを抑える薬が処方されることがあります。

これらのリソースは、IP に関する詳細情報を提供できます。

• 色素失調症国際財団 -- www.ipif.org
• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

人がどの程度うまくいくかは、中枢神経系の関与と目の問題の重症度によって異なります。

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• IP の家族歴があり、子供を持つことを検討している
• あなたの子供にこの障害の症状があります

遺伝カウンセリングは、IP の家族歴があり、子供を持つことを考えている人に役立つ場合があります。

ブロッホ・サルツバーガー症候群;ブロッホシーメンス症候群

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