アペール症候群

アペール症候群は、頭蓋骨の間の継ぎ目が通常よりも早く閉じる遺伝性疾患です。これは頭​​と顔の形に影響します。アペール症候群の子供は、しばしば手足の変形もみられます。

アペール症候群は、常染色体優性形質として家族を通じて受け継がれる (遺伝する) 可能性があります。これは、子供が病気になるには、片方の親だけが欠陥のある遺伝子を引き継ぐ必要があることを意味します。

既知の家族歴がなくても発生する場合もあります。

アペール症候群は、次の 2 つの変化のいずれかによって引き起こされます。 FGFR2 遺伝子。この遺伝子欠損により、頭蓋骨の縫合糸の一部が閉じるのが早すぎます。この状態は頭蓋骨癒合症と呼ばれます。

症状には次のようなものがあります。

• 頭蓋骨間の縫合の早期閉鎖、縫合に沿った隆起によって示される (頭蓋骨癒合症)
• 頻繁な耳の感染症
• 第 2、第 3、および第 4 指の融合または重度の水かき、しばしば「ミトンハンド」と呼ばれる
• 難聴
• 赤ちゃんの頭蓋骨にある大きな、または閉鎖が遅い柔らかい斑点
• 可能な、遅い知的発達（人によって異なります）
• 目やにが目立つ
• 中顔面の重度の発育不全
• 骨格（四肢）の異常
• 低身長
• つま先のウェビングまたは融合

他のいくつかの症候群は、顔と頭の外観が似ている可能性がありますが、アペール症候群の手足の重度の特徴は含まれていません。これらの同様の症候群には次のものが含まれます。

• カーペンター症候群 (kleeblattschadel、クローバーリーフ頭蓋骨変形)
• クルーゾン病（頭蓋顔面異形成症）
• ファイファー症候群
• Saethre-Chotzen症候群

医療提供者は身体検査を行います。手、足、頭蓋骨のX線検査が行われます。聴力検査は必ず実施してください。

遺伝子検査により、アペール症候群の診断を確定することができます。

治療には、頭蓋骨の異常な骨の成長を矯正する手術と、手足の指の固定が含まれます。この病気の小児は、小児医療センターの専門の頭蓋顔面手術チームによる検査を受ける必要があります。

聴覚に問題がある場合は、聴覚専門家に相談する必要があります。

子供の頭蓋顔面協会: ccakids.org

アペール症候群の家族歴がある場合、または赤ちゃんの頭蓋骨が正常に発達していないことに気付いた場合は、医療提供者に連絡してください。

この病気の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。医療提供者は、妊娠中に赤ちゃんにこの病気がないか検査することができます。

頭頂部症候群

• 統合失調症

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