著者: Helen Garcia
作成日: 20 4月 2021
更新日: 1 4月 2025
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無脳症は、脳と頭蓋骨の大部分が欠如している状態です。

無脳症は、最も一般的な神経管欠損症の 1 つです。神経管欠損症は、脊髄や脳になる組織に影響を与える先天性欠損症です。

無脳症は、胎児の発育の早い段階で起こります。神経管の上部が閉じられない場合に発生します。正確な原因はわかっていません。考えられる原因は次のとおりです。

  • 環境毒素
  • 妊娠中の母親の葉酸摂取量が少ない

無脳症の正確な症例数は不明です。これらの妊娠の多くは流産につながります。この状態の乳児がいると、別の子供が神経管欠損症になるリスクが高まります。

無脳症の症状は次のとおりです。

  • 頭骨の不在
  • 脳の一部の欠如
  • 顔の特徴の異常
  • 重度の発達遅滞

5 人に 1 人の場合、心臓の奇形が見られる可能性があります。

診断を確定するために、妊娠中に超音波検査が行われます。超音波検査により、子宮内の液体が多すぎることが明らかになることがあります。この状態を羊水過多といいます。


母親は妊娠中にこれらの検査を受けることもあります。

  • 羊水穿刺(α-フェトプロテイン値の上昇を探すため)
  • α-フェトプロテインレベル(レベルの上昇は神経管欠損を示唆する)
  • 尿中エストリオール値

妊娠前に血清葉酸検査を行うこともあります。

現在の治療法はありません。ケアの決定については、医療提供者に相談してください。

この状態は、ほとんどの場合、生後数日以内に死亡します。

プロバイダーは通常、定期的な出生前検査と超音波検査でこの状態を検出します。それ以外の場合は、出生時に認識されます。

出生前に無脳症が検出された場合は、さらなるカウンセリングが必要になります。

葉酸が無脳症を含む特定の先天性欠損症のリスクを減らすのに役立つという良い証拠があります.妊娠中または妊娠を計画している女性は、葉酸を含むマルチビタミンを毎日摂取する必要があります。この種の先天性欠損症を予防するために、多くの食品に葉酸が強化されています。


十分な葉酸を摂取すると、神経管閉鎖障害の可能性を半分に減らすことができます。

頭蓋骨が開いた前脳

  • 超音波、正常な胎児 - 脳室

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