エーラス・ダンロス症候群

Ehlers-Danlos 症候群 (EDS) は、非常に緩い関節、あざができやすい (超弾性) 皮膚、および容易に血管を損傷することを特徴とする一群の遺伝性疾患です。

EDS には、6 つのメジャー タイプと少なくとも 5 つのマイナー タイプがあります。

さまざまな遺伝子の変化（突然変異）がコラーゲンの問題を引き起こします。これは、以下に強度と構造を提供する素材です。

• 肌
• 骨
• 血管
• 内臓

異常なコラーゲンは、EDS に関連する症状を引き起こします。症候群のいくつかの形態では、内臓の破裂や異常な心臓弁が起こることがあります。

家族歴がリスク要因となる場合もあります。

EDS の症状には次のようなものがあります。

• 背中の痛み
• ダブルジョイント
• 傷つきやすく、あざができ、伸びやすい肌
• 瘢痕化が容易で、創傷治癒が不十分
• 扁平足
• 関節の可動性の増加、関節の飛び出し、早期の関節炎
• 関節脱臼
• 関節痛
• 妊娠中の前期破水
• とても柔らかくベルベットのような肌
• 視力の問題

医療提供者による検査では、次のことが示される場合があります。

• 目の表面（角膜）の変形
• 過度の関節の緩みと関節の過可動
• 心臓の僧帽弁がしっかりと閉じない（僧帽弁逸脱症）
• 歯茎の感染症（歯周炎）
• 腸、子宮、または眼球の破裂（血管 EDS でのみ見られる、まれな）
• 柔らかく、薄い、または非常に伸縮性のある皮膚

EDS を診断するためのテストには次のようなものがあります。

• コラーゲンタイピング（皮膚生検サンプルで実施）
• コラーゲン遺伝子変異検査
• 心エコー図（心臓超音波）
• リシルヒドロキシラーゼまたはオキシダーゼ活性 (コラーゲン形成を確認するため)

EDS の特定の治療法はありません。個々の問題や症状は評価され、適切にケアされます。リハビリテーション医学を専門とする医師による理学療法や評価が必要になることがよくあります。

これらのリソースは、EDS に関する詳細情報を提供します。

• 全国まれな障害の組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• 米国国立医学図書館、遺伝学ホーム リファレンス -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS の人々は、通常、通常の寿命を持っています。知能は普通。

血管型の EDS がまれな人は、主要な臓器や血管が破裂するリスクが高くなります。こういう人は突然死のリスクが高いです。

EDS の考えられる合併症は次のとおりです。

• 慢性関節痛
• 早期発症の関節炎
• 手術創が閉じられない（または縫合が裂ける）
• 妊娠中の前期破水
• 大動脈瘤の破裂を含む主要血管の破裂（血管 EDS のみ）
• 子宮や腸などの中空器官の破裂（血管 EDS のみ）
• 眼球の破裂

EDS の家族歴があり、リスクを懸念している場合、または家族を始める予定がある場合は、医療提供者に電話で予約してください。

あなたまたはあなたの子供に EDS の症状がある場合は、医療提供者に電話で予約してください。

EDS の家族歴を持つ予定の親には、遺伝カウンセリングが推奨されます。家族を始めることを計画している人は、自分が持っている EDS のタイプと、それがどのように子供に伝わるかを知っておく必要があります。これは、医療提供者または遺伝カウンセラーが提案するテストと評価を通じて決定できます。

重大な健康リスクを特定することは、慎重なスクリーニングとライフスタイルの変更によって深刻な合併症を防ぐのに役立ちます。

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