表皮水疱症

表皮水疱症 (EB) は、軽度の損傷の後に皮膚の水疱が形成される疾患のグループです。ご家族に代々受け継がれています。

EBには主に4つのタイプがあります。彼らです：

• ジストロフィー表皮水疱
• 表皮水疱シンプレックス
• 半接着斑表皮水疱症
• 接合部型表皮水疱

別のまれなタイプの EB は、後天性表皮水疱症と呼ばれます。このフォームは出生後に発生します。これは自己免疫疾患であり、体が自分自身を攻撃することを意味します。

EB は、軽微なものから致命的なものまでさまざまです。マイナーなフォームは、皮膚の水疱を引き起こします。致命的な形態は他の臓器に影響を与えます。この状態のほとんどのタイプは、出生時または出生直後に始まります。特定の遺伝子マーカーは現在、ほとんどの人に利用可能ですが、人が持っている EB の正確なタイプを特定するのは難しい場合があります。

家族歴は危険因子です。親がこの状態にある場合、リスクはより高くなります。

EBの形態に応じて、症状には次のようなものがあります。

• 脱毛症（脱毛）
• 目や鼻の周りの水ぶくれ
• 口や喉の中や周囲に水疱ができ、摂食障害や嚥下障害を引き起こす
• 軽傷または温度変化の結果としての皮膚の水疱、特に足
• 出生時に存在する水疱
• 虫歯などの歯のトラブル
• しわがれ声、咳、またはその他の呼吸の問題
• 以前に怪我をした皮膚の小さな白い隆起
• 爪の欠損や変形した爪

あなたの医療提供者は、EB を診断するためにあなたの皮膚を調べます。

診断を確定するために使用される検査には、次のようなものがあります。

• 遺伝子検査
• 皮膚生検
• 顕微鏡下での皮膚サンプルの特別なテスト

皮膚テストは、EB の形態を特定するために使用される場合があります。

実行できるその他のテストには次のものがあります。

• 貧血の血液検査
• 傷の治癒が不十分な場合に細菌感染を確認する培養
• 症状に嚥下障害が含まれる場合は、上部消化管内視鏡検査または上部消化管検査

EB を患っている、またはその可能性のある赤ちゃんの成長率は、頻繁にチェックされます。

治療の目標は、水疱の形成を防ぎ、合併症を避けることです。他の治療法は、状態の悪さによって異なります。

ホームケア

自宅で次のガイドラインに従ってください。

• 感染症予防のため、お肌のお手入れには十分お気をつけください。
• 水疱ができた部分がかさぶたになったり生れたりした場合は、プロバイダーのアドバイスに従ってください。定期的な渦巻き療法や、傷のような領域に抗生物質の軟膏を塗る必要があるかもしれません。医療提供者は、包帯または包帯が必要かどうか、必要な場合はどのタイプを使用するかをお知らせします。
• 嚥下に問題がある場合は、経口ステロイド薬を短期間使用する必要がある場合があります。口やのどにカンジダ (イースト菌) 感染症にかかった場合も、薬を服用する必要があります。
• お口の健康に気を配り、定期的に歯科検診を受けましょう。 EBの治療経験のある歯科医に診てもらうのが一番です。
• 健康的な食事をしましょう。皮膚の損傷が多い場合、皮膚の治癒を助けるために余分なカロリーとタンパク質が必要になる場合があります。口内炎がある場合は、柔らかい食べ物を選び、ナッツ、チップス、その他の歯ごたえのある食べ物を避けてください。栄養士があなたのダイエットをお手伝いします。
• 理学療法士が関節や筋肉の可動性を保つためのエクササイズを行います。

手術

この状態を治療するための手術には、次のようなものがあります。

• 傷が深い場所での皮膚移植
• 狭窄がある場合の食道の拡張（拡張）
• 手の奇形の修復
• 発生した扁平上皮がん（皮膚がんの一種）の切除

その他の治療

この状態の他の治療法には次のようなものがあります。

• この状態の自己免疫型には、免疫系を抑制する薬が使用される場合があります。
• タンパク質および遺伝子治療、および薬物インターフェロンの使用が研究されています。

見通しは、病気の重症度によって異なります。

水疱領域の感染は一般的です。

EB の軽度の形態は、年齢とともに改善します。非常に深刻な形態の EB では、死亡率が非常に高くなります。

重症の場合、水疱が形成された後の瘢痕化により、

• 拘縮変形（例えば、指、肘、膝）およびその他の変形
• 口と食道が侵されている場合の嚥下の問題
• 融合した指とつま先
• 瘢痕化による可動性の制限

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 貧血
• 状態の深刻な形態の寿命の短縮
• 食道狭窄
• 失明を含む目の問題
• 敗血症を含む感染症（血液または組織の感染症）
• 手と足の機能の喪失
• 筋ジストロフィー
• 歯周病
• 摂食障害による重度の栄養失調、発育不全
• 皮膚扁平上皮がん

出生直後に乳児に水疱ができた場合は、医療提供者に連絡してください。 EB の家族歴があり、子供を持つ予定がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

遺伝カウンセリングは、何らかの形の表皮水疱症の家族歴がある将来の両親に推奨されます。

妊娠中は、絨毛採取と呼ばれる検査が赤ちゃんの検査に使用されることがあります。 EB の子供を持つリスクが高いカップルの場合、検査は妊娠 8 週から 10 週という早い時期に行うことができます。プロバイダーに相談してください。

皮膚の損傷や水ぶくれを防ぐために、肘、膝、足首、お尻など、怪我をしやすい場所の周りにパッドを着用してください。接触のあるスポーツは避けてください。

EB acquisita で、ステロイドを 1 か月以上服用している場合は、カルシウムとビタミン D のサプリメントが必要になることがあります。これらのサプリメントは、骨粗しょう症 (骨が薄くなる) の予防に役立つ可能性があります。

EB;接合部型表皮水疱;ジストロフィー表皮水疱;半接着斑表皮水疱症。ウェーバー・コケイン症候群;表皮水疱シンプレックス

• 表皮水疱症、優勢なジストロフィー
• 表皮水疱症、ジストロフィー

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