ワールデンブルグ症候群

ワールデンブルグ症候群は、家族に伝わる病気のグループです。この症候群には、難聴、皮膚、髪、目の色が青白くなることが含まれます。

ワールデンブルグ症候群は、ほとんどの場合、常染色体優性形質として遺伝します。これは、子供が影響を受けるには、片方の親だけが欠陥のある遺伝子を引き継ぐ必要があることを意味します。

ワールデンブルグ症候群には主に4つのタイプがあります。最も一般的なのは、I型とII型です。

III 型 (クライン ワールデンブルグ症候群) と IV 型 (ワールデンブルグ シャー症候群) はまれです。

この症候群の複数のタイプは、異なる遺伝子の欠陥に起因します。この病気にかかっている人のほとんどは、病気の親がいますが、親の症状は子供の症状とはかなり異なる場合があります。

症状には次のようなものがあります。

• 口唇裂（まれ）
• 便秘
• 難聴（II型疾患でより一般的）
• 極端に淡いブルーの目や、目の色が合わない（虹彩異色症）
• 肌、髪、目の薄い色（部分白皮症）
• 関節を完全に矯正することの難しさ
• 知的機能のわずかな低下の可能性
• ワイド目（I型）
• 髪の白い斑点または髪の早期の白髪化

この病気のあまり一般的ではないタイプでは、腕や腸に問題が生じることがあります。

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 聴力検査
• 腸通過時間
• 結腸生検
• 遺伝子検査

特別な治療法はありません。必要に応じて症状の治療を行います。便秘がある人には、腸の動きを維持するための特別な食事と薬が処方されます。聴力は綿密にチェックする必要があります。

聴力の問題が修正されると、この症候群のほとんどの人は通常の生活を送ることができるはずです。よりまれな形の症候群の人は、他の合併症を起こす可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 大腸の一部を切除しなければならないほどの重度の便秘
• 難聴
• 自尊心の問題、または外見に関連するその他の問題
• 知的機能のわずかな低下（可能性、異常）

ワールデンブルグ症候群の家族歴があり、子供を持つ予定がある場合は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。あなたまたはあなたの子供が難聴または聴力低下を起こしている場合は、医療提供者に電話して聴力検査を依頼してください。

クライン-ワールデンブルグ症候群;ワールデンブルグ・シャー症候群

• 幅広鼻橋
• 聴覚

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