フリードライヒ運動失調症

フリードライヒ運動失調症は、家系伝染病（遺伝）である。筋肉や心臓に影響を及ぼします。

フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン (FXN) と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子の変化により、体はトリプレット リピート (GAA) と呼ばれる DNA の一部を作りすぎるようになります。通常、体にはGAAが8～30個程度含まれています。フリードライヒ運動失調症の人は、1,000 部ものコピーを持っています。 GAA のコピーが多いほど、人生の早い段階で病気が始まり、より速く悪化します。

フリードライヒ運動失調症は、常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、母親と父親の両方から欠陥遺伝子のコピーを取得する必要があることを意味します。

症状は、協調運動、筋肉の動き、その他の機能を制御する脳と脊髄の領域の構造がすり減ることによって引き起こされます。ほとんどの場合、症状は思春期前に始まります。症状には次のようなものがあります。

• 異常な発声
• 視力の変化、特に色覚
• 下肢の振動を感じる能力の低下
• ハンマートゥや高いアーチなどの足の問題
• 難聴、これは約10％の人に起こります
• ぎくしゃくした目の動き
• 頻繁な転倒につながる調整とバランスの喪失
• 筋力低下
• 足に反射神経がない
• 不安定な歩行と協調運動（運動失調）、時間とともに悪化

筋肉の問題は背骨の変化につながります。これは、脊柱側oliosis症または脊柱側oli症を引き起こす可能性があります。

心疾患は最も頻繁に発症し、心不全に至る可能性があります。治療に反応しない心不全や不整脈は、死に至る可能性があります。糖尿病は、病気の後期に発症する可能性があります。

次のテストを行うことができます。

• 心電図
• 電気生理学的研究
• EMG（筋電図）
• 遺伝子検査
• 神経伝導検査
• 筋生検
• 頭部のX線、CTスキャン、またはMRI
• 胸部レントゲン
• 脊椎のレントゲン

血糖 (グルコース) 検査では、糖尿病または耐糖能異常が示される場合があります。眼の検査で視神経の損傷が見られることがありますが、ほとんどの場合、無症状で発生します。

フリードライヒ運動失調症の治療には以下が含まれます。

• カウンセリング
• 言語療法
• 理学療法
• 歩行補助具または車椅子

脊柱側osis症や足の問題には、整形外科用器具 (装具) が必要になる場合があります。心臓病と糖尿病を治療することで、人々は長生きし、生活の質を向上させることができます。

フリードライヒ運動失調症は徐々に悪化し、日常生活に支障をきたします。ほとんどの人は、病気が発症してから 15 年以内に車椅子を使用する必要があります。この病気は早期死亡につながる可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 糖尿病
• 心不全または心臓病
• 動き回る能力の喪失

フリードライヒ運動失調症の症状が現れた場合、特にこの障害の家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

フリードライヒ運動失調症の家族歴があり、子供をもうける予定の人は、リスクを判断するために遺伝子検査を検討するとよいでしょう。

フリードライヒ運動失調;脊髄小脳変性症

• 中枢神経系および末梢神経系

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