脳内鉄沈着による神経変性 (NBIA)

脳内鉄沈着を伴う神経変性 (NBIA) は、非常にまれな神経系障害のグループです。それらは家族を経て受け継がれていく（継承）。 NBIA には、運動の問題、認知症、およびその他の神経系の症状が含まれます。

NBIA の症状は、小児期または成人期に始まります。

NBIAには10種類あります。それぞれのタイプは、異なる遺伝子欠損によって引き起こされます。最も一般的な遺伝子欠損は、PKAN (パントテン酸キナーゼ関連神経変性) と呼ばれる障害を引き起こします。

あらゆる形態の NBIA を持つ人々は、大脳基底核に鉄が蓄積しています。これは脳の奥深くにある領域です。動きをコントロールするのに役立ちます。

NBIA は主に動きの問題を引き起こします。その他の症状には次のようなものがあります。

• 認知症
• 話しにくい
• 嚥下困難
• 硬直や不随意筋収縮（ジストニア）などの筋肉の問題
• 発作
• 身震い
• 網膜色素変性症などによる視力障害
• 弱点
• 身もだえ動作
• つま先歩き

医療提供者は身体検査を行い、症状や病歴について尋ねます。

遺伝子検査では、病気の原因となる欠陥のある遺伝子を見つけることができます。ただし、これらのテストは広く行われているわけではありません。

MRI スキャンなどの検査は、他の運動障害や病気を除外するのに役立ちます。 MRI は通常、大脳基底核に鉄の沈着物を示し、スキャンでの沈着物の見え方から「虎の目」サインと呼ばれます。この兆候は、PKAN の診断を示唆しています。

NBIA に対する特別な治療法はありません。鉄と結合する薬は、病気の進行を遅らせるのに役立つ可能性があります。治療は主に症状のコントロールに焦点を当てます。症状をコントロールするために最も一般的に使用される薬には、バクロフェンとトリヘキシフェニジルがあります。

NBIA は悪化し、時間の経過とともに神経に損傷を与えます。それは動きの欠如につながり、多くの場合、早期の成人期までに死亡します。

症状の治療に使用される薬は、合併症を引き起こす可能性があります。病気から動けなくなると、次のようなことが起こります。

• 血の塊
• 呼吸器感染症
• 皮膚の破壊

あなたの子供が発達した場合は、プロバイダーに連絡してください。

• 腕または脚の硬直の増加
• 増え続ける学校の問題
• 異常な動き

この病気に罹患している家族には、遺伝カウンセリングが推奨される場合があります。それを防ぐ方法は知られていません。

Hallervorden-Spatz病;パントテン酸キナーゼ関連神経変性;パンカン; NBIA

グレゴリー A、ヘイフリック S、アダム MP など。脳内鉄沈着障害を伴う神経変性の概要。 2013 年 2 月 28 日 [2019 年 10 月 21 日更新]。で: アダム MP、アーディンガー HH、パゴン RA、他、編集。 GeneReviews [インターネット].ワシントン州シアトル: ワシントン大学。 1993～2020 年。 PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/。

Jankovic J. パーキンソン病およびその他の運動障害。で: ダロフ RB、ジャンコビッチ J、マツィオッタ JC、ポメロイ SL、編集。 臨床実践におけるブラッドリーの神経学.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 96 章

NBIA障害協会。 NBIA 障害の概要。 www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders 2020 年 11 月 3 日にアクセス。