マッキューン・オルブライト症候群

マッキューン オルブライト症候群は、骨、ホルモン、皮膚の色 (色素沈着) に影響を与える遺伝性疾患です。

マッキューン・オルブライト症候群は、体の突然変異によって引き起こされます。 GNAS 遺伝子。人の細胞のすべてではありませんが、この欠陥のある遺伝子が含まれています (モザイク現象)。

この病気は遺伝しません。

マッキューン・オルブライト症候群の主な症状は、女の子の思春期早発症です。月経は、乳房や陰毛が形成されるずっと前に、幼児期に始まることがあります (通常は最初に発生します)。症状が現れる平均年齢は3歳です。しかし、思春期と月経出血は、女子では早くも 4 ～ 6 か月で発生します。

初期の性的発達は、男の子でも起こることがありますが、女の子ほどではありません。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 骨折
• 顔の骨の変形
• 巨人症
• 不規則で大きな斑点のあるカフェオレ斑

身体検査では、次の兆候が見られることがあります。

• 頭蓋骨の異常な骨の成長
• 異常な心拍リズム（不整脈）
• アクロメガリー
• 巨人症
• 皮膚の大きなカフェオレ斑
• 肝疾患、黄、脂肪肝
• 骨の傷のような組織（線維性骨異形成）

テストでは次のことが示される場合があります。

• 副腎の異常
• 高レベルの副甲状腺ホルモン（副甲状腺機能亢進症）
• 高レベルの甲状腺ホルモン（甲状腺機能亢進症）
• 副腎ホルモン異常
• 血中のリン濃度が低い（低リン血症）
• 卵巣嚢腫
• 下垂体または甲状腺腫瘍
• 血中プロラクチン値異常
• 異常な成長ホルモンレベル

実行できるその他のテストには次のものがあります。

• 頭部MRI
• 骨のX線

診断を確定するために遺伝子検査が行われることがあります。

マッキューン オルブライト症候群に対する特定の治療法はありません。テストトラクトンなどのエストロゲン産生を阻害する薬が試され、ある程度の成功を収めています。

副腎の異常（クッシング症候群など）は、副腎を切除する手術で治療される場合があります。巨人症と下垂体腺腫は、ホルモン産生を阻害する薬や手術で治療する必要があります。

骨の異常（線維性骨異形成）は、手術で取り除くこともあります。

体の患部のX線撮影回数を制限します。

寿命は比較的普通です。

合併症には次のようなものがあります。

• 盲目
• 骨の異常による美容上の問題
• 難聴
• 嚢胞性線維症
• 思春期早発症
• 繰り返される骨折
• 骨の腫瘍（まれ）

あなたの子供が思春期を早く始めた場合、またはマッキューン オルブライト症候群の他の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。病気が検出された場合は、遺伝カウンセリング、および場合によっては遺伝子検査が提案される場合があります。

多発性線維性骨異形成

• 前部骨格の解剖学
• 神経線維腫症 - 巨大なカフェオレ斑

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