IV型モルキオ多糖症

モルキオ多糖症 IV 型 (MPS IV) は、糖分子の長い鎖を分解するのに必要な酵素が不足しているか、体内で不足しているまれな疾患です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン (以前はムコ多糖類と呼ばれていました) と呼ばれます。その結果、分子が体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。

この状態は、ムコ多糖症 (MPS) と呼ばれる病気のグループに属します。 MPS IV は、モルキオ症候群としても知られています。

MPS には、次のような他にもいくつかのタイプがあります。

• MPS I (ハーラー症候群; ハーラー・シャイエ症候群; シャイエ症候群)
• MPS II (ハンター症候群)
• MPS III (サンフィリッポ症候群)

MPS IV は遺伝性疾患です。つまり、家族を超えて受け継がれているのです。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、子供たちはそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でこの病気を発症します。これは常染色体劣性形質と呼ばれます。

MPS IV には、タイプ A とタイプ B の 2 つの形式があります。

• タイプAは、 ギャルズ 遺伝子。 A型の人は、と呼ばれる酵素を持っていません。 ん-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ。
• タイプBは、 GLB1 遺伝子。 B 型の人は、ベータ ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素を十分に生成できません。

体は、ケラタン硫酸と呼ばれる糖分子の長い鎖を分解するためにこれらの酵素を必要とします。どちらのタイプでも、異常に大量のグリコサミノグリカンが体内に蓄積します。これにより、臓器が損傷する可能性があります。

症状は通常、1 歳から 3 歳の間に始まります。

• 脊椎を含む骨の異常な発達
• 裾が広がったベル型の胸
• 濁った角膜
• 粗い顔の特徴
• 肝腫大
• 心雑音
• 鼠径部のヘルニア
• ハイパーモバイル関節
• 外反膝
• 大きな頭
• 首の下の神経機能の喪失
• 胴が特に短い低身長
• 間隔の広い歯

医療提供者は、次のような症状がないか健康診断を行います。

• 背骨の異常な湾曲
• 濁った角膜
• 心雑音
• 鼠径部のヘルニア
• 肝腫大
• 首の下の神経機能の喪失
• 低身長（特に胴が短い）

通常、尿検査が最初に行われます。これらのテストは余分なムコ多糖類を示すかもしれませんが、MPS の特定の形態を決定することはできません。

その他のテストには次のようなものがあります。

• 血液培養
• 心エコー図
• 遺伝子検査
• 聴力検査
• 細隙灯視力検査
• 皮膚線維芽細胞培養
• 長管骨、肋骨、脊椎のX線検査
• 頭蓋骨下部と頸部上部の MRI

A型の場合は、失われた酵素を補充するエロスルファーゼ アルファ（Vimizim）という薬が試されることがあります。静脈から投与されます（IV、静脈内）。詳細については、プロバイダーにお問い合わせください。

B型には酵素補充療法はありません。

どちらのタイプの場合も、症状は発生時に治療されます。脊椎固定術により、首の骨が十分に発達していない場合、永久的な脊髄損傷を防ぐことができます。

これらのリソースは、MPS IV に関する詳細情報を提供できます。

• National MPS Society -- mpssociety.org
• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

MPS IVの患者では、認知機能（明確に考える能力）は通常正常です。

骨の問題は、重大な健康問題につながる可能性があります。たとえば、首の上部にある小さな骨が滑って脊髄を損傷し、麻痺を引き起こすことがあります。可能であれば、そのような問題を修正するための手術を行うべきです。

心臓の問題は死につながる可能性があります。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 呼吸の問題
• 心不全
• 脊髄損傷と麻痺の可能性
• 視力の問題
• 脊椎の異常な湾曲およびその他の骨の問題に関連する歩行の問題

MPS IV の症状が発生した場合は、プロバイダーに連絡してください。

遺伝カウンセリングは、MPS IV の家族歴がある子供を望んでいるカップルに推奨されます。出生前診断が受けられます。

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