ピルビン酸キナーゼ欠損症

ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球で使用される酵素ピルビン酸キナーゼが遺伝的に欠損する病気です。この酵素がないと、赤血球が分解されやすくなり、これらの細胞のレベルが低下します (溶血性貧血)。

ピルビン酸キナーゼ欠損症 (PKD) は、常染色体劣性形質として伝えられます。これは、子供が障害を発症するには、それぞれの親から機能しない遺伝子を受け取る必要があることを意味します。

溶血性貧血を引き起こす可能性のある赤血球の酵素関連の欠陥には、さまざまな種類があります。 PKD は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ (G6PD) 欠損症に次いで、2 番目に多い原因です。

PKD は、あらゆる民族的背景を持つ人々に見られます。しかし、アーミッシュなどの特定の集団は、この状態を発症する可能性が高くなります。

PKD の症状には次のようなものがあります。

• 健康な赤血球の数が少ない（貧血）
• 脾臓の腫れ（脾腫）
• 皮膚、粘膜、目の白い部分が黄色くなる（黄）
• 脳に影響を与える核黄と呼ばれる神経学的状態
• 疲労、だるさ
• 薄い肌（蒼白）
• 乳児では、体重が増えず、期待どおりに成長しない (成長障害)
• 胆石、通常は 10 代以上

医療提供者は、身体検査を行い、脾臓の肥大などの症状について尋ね、確認します。 PKD が疑われる場合、次のような検査が注文される可能性があります。

• 血中のビリルビン
• CBC
• ピルビン酸キナーゼ遺伝子変異の遺伝子検査
• ハプトグロビン血液検査
• 浸透圧脆弱性
• ピルビン酸キナーゼ活性
• 便ウロビリノーゲン

重度の貧血の人は輸血が必要になることがあります。脾臓を摘出（脾臓摘出）すると、赤血球の破壊を抑えることができます。ただし、これはすべての場合に役立つわけではありません。危険なレベルの黄がある新生児では、交換輸血を勧める場合があります。この手順では、乳児の血液をゆっくりと取り除き、新鮮なドナーの血液または血漿と交換します。

脾臓摘出術を受けた人は、推奨される間隔で肺炎球菌ワクチンを接種する必要があります。また、5 歳までは予防的抗生物質を投与する必要があります。

PKD の詳細については、次のリソースを参照してください。

• 国立希少疾患機構 -- www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

結果は異なります。症状がほとんどない、またはまったくない人もいます。他の人は深刻な症状を示します。通常、治療により症状は軽くなります。

胆石は一般的な問題です。溶血性貧血の際に生成されるビリルビンが多すぎます。重度の肺炎球菌疾患は、脾臓摘出後に可能な合併症です。

次の場合は、プロバイダーに問い合わせてください。

• 黄や貧血がある。
• あなたはこの障害の家族歴があり、子供をもうける予定です。遺伝カウンセリングは、あなたの子供が PKD になる可能性を知るのに役立ちます。また、PKD などの遺伝性疾患をチェックする検査について学ぶことで、これらの検査を受けるかどうかを決めることができます。

PK欠損; PKD

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