ベックウィズ-ヴィーデマン症候群

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、体のサイズが大きく、臓器が大きいなどの症状を引き起こす成長障害です。これは先天的な状態であり、出生時に存在することを意味します。障害の徴候や症状は、子供によって多少異なります。

乳児期は、次の可能性があるため、この状態の赤ちゃんにとって重要な時期になる可能性があります。

• 低血糖
• 臍帯ヘルニアと呼ばれるヘルニアの一種（存在する場合）
• 肥大した舌（巨舌）
• 腫瘍成長率の増加。ウィルムス腫瘍と肝芽腫は、この症候群の小児に最もよくみられる腫瘍です。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、第 11 番染色体の遺伝子の異常によって引き起こされます。症例の約 10% は、家系を介して遺伝します。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の徴候と症状には、次のようなものがあります。

• 新生児用の大きいサイズ
• 額またはまぶたの赤いあざ (nevus flammeus)
• 耳たぶのしわ
• 大きな舌（巨舌）
• 低血糖
• 腹壁欠損（臍ヘルニアまたは臍帯ヘルニア）
• 一部の臓器の拡大
• 体の片側の過成長 (片側過形成/片側肥大)
• ウィルムス腫瘍や肝芽腫などの腫瘍増殖

医療提供者は、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の徴候や症状を探すために身体検査を行います。多くの場合、これは診断を行うのに十分です。

障害の検査には次のようなものがあります。

• 低血糖の血液検査
• 11 番染色体の異常に関する染色体研究
• 腹部の超音波

低血糖の乳児は、静脈から輸液（静脈、IV）を投与することで治療できます。低血糖が続く場合、薬やその他の管理が必要になる乳児もいます。

腹壁の欠陥は修復が必要な場合があります。肥大した舌により呼吸や食事が困難な場合は、手術が必要になることがあります。体の片側が異常に成長している小児は、脊柱の湾曲（脊柱側症）に注意する必要があります。小児はまた、腫瘍の発生について注意深く観察する必要があります。腫瘍のスクリーニングには、血液検査と腹部超音波検査が含まれます。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の小児は、通常、通常の生活を送っています。長期フォローアップ情報を開発するには、さらなる研究が必要です。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 腫瘍の発生
• 肥大した舌による摂食障害
• 舌の肥大による呼吸障害
• 片側肥大による脊柱側oli症

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の子供がいて、気になる症状が現れた場合は、すぐに小児科医に連絡してください。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の既知の予防法はありません。遺伝カウンセリングは、より多くの子供を持ちたいと考えている家族にとって価値があるかもしれません。

• ベックウィズ-ヴィーデマン症候群

Devaskar SU、Garg M. 新生児の炭水化物代謝障害。で: マーティン RJ、ファナロフ AA、ウォルシュ MC、編。 ファナロフとマーティンの新生児・周産医療.第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2015:チャプ95。

Madan-Khetarpal S、Arnold G. 遺伝性疾患および異形状態。 In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli と Davis の小児身体診断アトラス.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:チャプ1。

スパーリング MA.低血糖。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:111章