副腎白質ジストロフィー

著者: Eric Farmer

作成日: 9 行進 2021

更新日: 1 4月 2025

副腎白質ジストロフィーは、特定の脂肪の分解を妨げるいくつかの密接に関連した疾患を表しています。これらの病気は、家系内に遺伝する（遺伝する）ことがよくあります。

副腎白質ジストロフィーは通常、X連鎖遺伝形質として親から子へと受け継がれます。それは主に男性に影響を及ぼします。保因者である女性の中には、軽症型の病気にかかる人もいます。すべての人種の約 20,000 人に 1 人が罹患します。

この状態は、神経系、副腎、および精巣に超長鎖脂肪酸の蓄積を引き起こします。これにより、体のこれらの部分の正常な活動が妨げられます。

病気には大きく分けて3つのカテゴリーがあります。

小児脳型の症状には、次のようなものがあります。

副腎脊髄症の症状には次のようなものがあります。

副腎不全（アディソン型）の症状には次のようなものがあります。

この状態のテストには次のものが含まれます。

副腎が十分なホルモンを生成していない場合、副腎機能障害はステロイド（コルチゾールなど）で治療されることがあります。

X 連鎖副腎白質ジストロフィーの特定の治療法はありません。骨髄移植により、病状の悪化を止めることができます。

支持療法と副腎機能障害の注意深いモニタリングは、快適さと生活の質の改善に役立つ可能性があります。

次のリソースでは、副腎白質ジストロフィーに関する詳細情報を提供できます。

希少疾患障害のための全国機構 -- 希少疾患.org/rare-diseases/副腎白質ジストロフィー
NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X 連鎖副腎白質ジストロフィーの小児型は、進行性疾患です。神経系の症状が出てから約2年で長期の昏睡（植物状態）になります。この状態で、子供は死ぬまで 10 年も生きることができます。

この病気の他の形態はより穏やかです。

これらの合併症が発生する可能性があります。

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

X 連鎖副腎白質ジストロフィーの家族歴があるカップルには、遺伝カウンセリングが推奨されます。罹患した息子の母親は、この状態の保因者である可能性が 85% あります。

X連鎖副腎白質ジストロフィーの出生前診断も可能です。これは、絨毛採取または羊水穿刺からの細胞をテストすることによって行われます。これらのテストでは、家族内の既知の遺伝的変化または超長鎖脂肪酸レベルのいずれかを調べます。

X 連鎖副腎白質ジストロフィー;副腎脊髄神経症;小児大脳副腎白質ジストロフィー;副腎白質ジ;シルダー・アディソン・コンプレックス

ジェームズ WD、バーガー TG、エルストン DM。代謝のエラー。で: ジェームズ WD、バーガー TG、エルストン DM、編集。 アンドリュースの皮膚病: 臨床皮膚科.第12版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 26 章

Lissauer T、Carroll W. 神経障害。で：Lissauer T、Carroll W、eds。 小児科図鑑.第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 29 章

スタンリー CA、ベネット MJ。脂質代謝の欠陥。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:104章

Vanderver A、Wolf NI。白質の遺伝性および代謝性疾患。で: Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero、他、編。 スワイマンの小児神経学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2017:チャプ99。