左心低形成症候群

左心低形成症候群は、心臓の左側の一部 (僧帽弁、左心室、大動脈弁、大動脈) が完全に発達しない場合に発生します。この状態は出生時に存在します（先天性）。

左心低形成は、まれなタイプの先天性心疾患です。女性より男性に多くみられます。

ほとんどの先天性心疾患と同様、原因はわかっていません。左心低形成症候群の赤ちゃんの約 10% には、他の先天性欠損症もあります。また、ターナー症候群、ヤコブセン症候群、13 および 18 トリソミーなどのいくつかの遺伝性疾患にも関連しています。

この問題は、左心室およびその他の構造が適切に成長しない場合に、出生前に発生します。

• 大動脈（左心室から酸素を豊富に含んだ血液を全身に運ぶ血管）
• 心室の入口と出口
• 僧帽弁と大動脈弁

これにより、左心室と大動脈の発達が不十分になるか、形成不全になります。ほとんどの場合、左心室と大動脈は通常よりもかなり小さくなっています。

この状態の赤ちゃんでは、心臓の左側が十分な血液を体に送ることができません。その結果、心臓の右側は、肺と体の両方の循環を維持する必要があります。右心室は、しばらくの間、肺と体の両方への循環をサポートできますが、この余分な負荷により、最終的には心臓の右側が機能しなくなります。

生存の唯一の可能性は、心臓の右側と左側の間、または動脈と肺動脈 (肺に血液を運ぶ血管) の間の接続です。赤ちゃんは通常、次の 2 つの接続を持って生まれます。

• 卵円孔（左右の心房の間の穴）
• 動脈管 (大動脈と肺動脈をつなぐ細い血管)

これらの接続は両方とも、通常、生後数日で自然に閉じます。

左心低形成症候群の乳児では、肺動脈を通って心臓の右側から出た血液は、動脈管を通って大動脈に移動します。これは、血液が体に到達する唯一の方法です。左心低形成症候群の赤ちゃんで動脈管が閉鎖されると、血液が体に送り出されなくなるため、赤ちゃんはすぐに死亡する可能性があります。左心低形成症候群が知られている乳児は、通常、動脈管を開いたままにする薬の投与を開始します。

左心臓からはほとんどまたは全く流れ出ていないため、肺から心臓に戻る血液は、卵円孔または心房中隔欠損症（心臓の左側と右側の収集室をつなぐ穴）を通過する必要があります心の右側に戻る。卵円孔がない場合、または卵円孔が小さすぎる場合、赤ちゃんは死亡する可能性があります。この問題を抱えた赤ちゃんは、手術または細い柔軟なチューブ（心臓カテーテル検査）を使用して、心房の間に穴が開いています。

左心低形成の新生児は、最初は正常に見えることがあります。生後数時間以内に症状が現れることがありますが、症状が現れるまでには数日かかることがあります。これらの症状には次のようなものがあります。

• 青みがかった（チアノーゼ）または肌の色が悪い
• 手足の冷え（四肢）
• 無気力
• 脈が悪い
• 貧弱な授乳と授乳
• ドキドキ心
• 急速呼吸
• 呼吸困難

健康な新生児では、手足の青みがかった色は寒さへの反応です (この反応は末梢性チアノーゼと呼ばれます)。

胸や腹部、唇、舌の青みがかった色は異常です（中枢性チアノーゼと呼ばれます）。血液中の酸素が不足しているサインです。中枢性チアノーゼは、泣くと増加することがよくあります。

身体検査では、心不全の兆候が見られることがあります。

• 通常よりも速い心拍数
• 無気力
• 肝腫大
• 急速呼吸

また、さまざまな場所 (手首、鼠径部など) の脈が非常に弱い場合があります。胸の音を聞くと、しばしば (常にではありませんが) 異常な心音が聞こえます。

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 心臓カテーテル
• ECG（心電図）
• 心エコー図
• 胸部レントゲン

左心低形成の診断がつくと、赤ちゃんは新生児集中治療室に入院します。赤ちゃんの呼吸を助けるために、呼吸器（人工呼吸器）が必要になる場合があります。プロスタグランジンE1と呼ばれる薬は、動脈管を開いたままにして血液循環を維持するために使用されます。

これらの対策では問題は解決しません。この状態は常に手術が必要です。

ノーウッド手術と呼ばれる最初の手術は、生後数日以内に行われます。ノーウッド手術では、次の方法で新しい大動脈を構築します。

• 肺動脈弁と動脈の使用
• 形成不全の古い大動脈と冠動脈を新しい大動脈に接続する
• 心房（心房中隔）の間の壁を取り除く
• 右心室または全身の動脈から肺動脈に人工的に接続して、肺への血流を維持する（シャントと呼ばれる）

Sano 手順と呼ばれる Norwood 手順の変形を使用することができます。この手順では、右心室から肺動脈への接続を作成します。

その後、ほとんどの場合、赤ちゃんは帰宅します。子供は毎日薬を服用する必要があり、小児循環器専門医が注意深くフォローし、第 2 段階の手術をいつ行うべきかを決定します。

手術のステージ II は、グレンシャントまたはヘミフォンタン手術と呼ばれます。大静脈肺シャントとも呼ばれます。この手技では、体の上半分 (上大静脈) から青い血液を運ぶ主要な静脈を、肺に通じる血管 (肺動脈) に直接接続して、酸素を取り込みます。手術は、子供が生後 4 ～ 6 か月で最も頻繁に行われます。

ステージ I と II の間、子供はまだやや青く見えることがあります (チアノーゼ)。

最後の段階であるステージ III は、フォンタン手術と呼ばれます。体から青い血液を運ぶ残りの静脈 (下大静脈) は、肺への血管に直接接続されています。右心室は現在、体のポンプ室としてのみ機能しています (肺や体ではありません)。この手術は、通常、赤ちゃんが18ヶ月から4歳までに行われます。この最後のステップの後、子供はチアノーゼではなくなり、血液中の酸素レベルは正常です。

不整脈やフォンタン手術の合併症をコントロールするのが難しい場合、20 代または 30 代でより多くの手術が必要になる人もいます。

一部の医師は、心臓移植を 3 段階手術の代替と考えています。しかし、小さな乳児が利用できる寄付された心臓はほとんどありません。

治療せずに放置すると、左心低形成症候群は致命的です。手術技術と手術後のケアが向上するにつれて、段階的修復の生存率は上昇し続けています。第一段階後の生存率は75%以上。最初の 1 年間を生き延びた子供たちは、長期的に生存する可能性が非常に高くなります。

手術後の子供の結果は、右心室のサイズと機能によって異なります。

合併症には次のものがあります。

• 人工シャントの閉塞
• 脳卒中または肺塞栓症につながる可能性のある血栓
• 長期（慢性）下痢（蛋白漏出性腸症と呼ばれる病気による）
• 腹部（腹水）と肺（胸水）の液体
• 心不全
• 不規則で速い心拍リズム (不整脈)
• 脳卒中およびその他の神経系の合併症
• 神経障害
• 突然死

乳児が次の場合は、すぐに医療提供者に連絡してください。

• 食べる量を減らす（食事の量を減らす）
• 青い（チアノーゼ）肌を持つ
• 呼吸パターンに新しい変化がある

左心低形成症候群の既知の予防法はありません。多くの先天性疾患と同様に、左心低形成症候群の原因は不明であり、母親の病気や行動に関連していません。

HLHS;先天性心 - 左心低形成;チアノーゼ性心疾患 - 左心低形成

• ハート - 真ん中の断面
• ハート - 正面図
• 左心低形成症候群

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