ダウン症

ダウン症は、通常の46本の染色体の代わりに47本の染色体を持っている遺伝性疾患です。

ほとんどの場合、ダウン症は 21 番染色体のコピーが余分にあるときに発生します。このタイプのダウン症は 21 トリソミーと呼ばれます。余分な染色体は、体と脳の発達に問題を引き起こします。

ダウン症は、先天性欠損症の最も一般的な原因の 1 つです。

ダウン症の症状は人によって異なり、軽いものから重いものまでさまざまです。状態がどれほど深刻であっても、ダウン症の人は広く認識されている外観をしています。

頭が通常より小さく、異常な形をしている場合があります。たとえば、頭は丸く、背中は平らな領域があります。目の内側の角がとがるのではなく、丸みを帯びている場合があります。

一般的な身体的徴候は次のとおりです。

• 出生時の筋緊張の低下
• うなじの余分な皮膚
• 平らな鼻
• 頭蓋骨の骨の間の分離した関節（縫合）
• 手のひらに一重の折り目
• 小さい耳
• 小さな口
• 斜め上向き目
• 短い指で広くて短い手
• 目の着色部分に白い斑点（ブラッシュフィールド斑点）

身体の発達は、通常よりも遅いことがよくあります。ダウン症の子供のほとんどは、成人の平均身長に達することはありません。

子供はまた、精神的および社会的発達が遅れている可能性があります。一般的な問題には次のようなものがあります。

• 衝動的な行動
• 判断が悪い
• 短い集中力
• 遅い学習

ダウン症の子供たちは成長し、自分の限界に気づくと、欲求不満や怒りを感じることもあります。

ダウン症の人には、次のようなさまざまな病状が見られます。

• 心房中隔欠損症や心室中隔欠損症など、心臓に関係する先天性欠損症
• 認知症がみられることがあります
• 白内障などの目の問題（ほとんどのダウン症の子供は眼鏡が必要です）
• 食道閉鎖症や十二指腸閉鎖症などの消化管閉塞の兆候である可能性のある早期の大量の嘔吐
• 聴覚の問題、おそらく耳の感染症を繰り返すことによって引き起こされる
• 股関節の問題と脱臼のリスク
• 長期（慢性）便秘の問題
• 睡眠時無呼吸（ダウン症の小児では口、のど、気道が狭くなっているため）
• 通常より遅く出現し、咀嚼に問題を引き起こす可能性のある場所にある歯
• 甲状腺機能低下症 (甲状腺機能低下症)

医師は、赤ちゃんの外見に基づいて、出生時にダウン症の診断を下すことができます。医師が聴診器で赤ちゃんの胸の音を聞くと、心雑音が聞こえることがあります。

余分な染色体をチェックし、診断を確定するために血液検査を行うことができます。

実行できるその他のテストには次のものがあります。

• 心臓の異常をチェックするための心エコー図と心電図（通常は出生直後に行われます）
• 胸部および消化管のX線

ダウン症の人は、特定の病状について綿密な検査を受ける必要があります。彼らは持っている必要があります:

• 乳幼児期に毎年受ける眼科検診
• 年齢に応じて、6～12か月ごとの聴力検査
• 歯科検診は6ヶ月ごと
• 3歳から5歳までの上部または頸椎のX線検査
• 思春期または21歳までに開始するパパニコロウと骨盤検査
• 12か月ごとの甲状腺検査

ダウン症に対する特別な治療法はありません。治療が必要な場合は、通常、関連する健康上の問題が対象となります。たとえば、消化管閉塞で生まれた子供は、出生直後に大規模な手術が必要になる場合があります。特定の心臓の欠陥には、手術が必要になる場合もあります。

授乳中は、赤ちゃんをしっかり支えて、完全に起きている必要があります。舌のコントロールが不十分なため、赤ちゃんはいくらか漏れを起こすことがあります。しかし、ダウン症の多くの乳児は母乳で育てることができます。

肥満は、年長の子供や大人にとって問題になる可能性があります。十分な活動を行い、高カロリー食品を避けることが重要です。スポーツ活動を始める前に、子供の首と腰を調べる必要があります。

行動訓練は、ダウン症の人やその家族がよくある欲求不満、怒り、強迫行為に対処するのに役立ちます。親と介護者は、ダウン症の人が欲求不満に対処できるように支援することを学ぶ必要があります。同時に、自立を促すことも重要です。

10 代の少女やダウン症の女性は、通常妊娠することができます。男性と女性の両方で、性的虐待やその他の種類の虐待のリスクが高まります。ダウン症の人にとっては、次のことが重要です。

• 妊娠について教えられ、適切な予防措置を取る
• 困難な状況で自分自身を主張することを学ぶ
• 安全な環境にいる

心臓に異常がある場合や、その他の心臓の問題がある場合は、心内膜炎と呼ばれる心臓の感染症を防ぐために、抗生物質の処方が必要になることがあります。

ほとんどのコミュニティでは、精神発達に遅れのある子供たちのために特別な教育と訓練が提供されています。言語療法は、言語スキルの向上に役立つ場合があります。理学療法では、運動能力を教えることができます。作業療法は、食事や仕事の遂行に役立つ場合があります。メンタルヘルスケアは、両親と子供の両方が気分や行動の問題を管理するのに役立ちます。特別な教育者もしばしば必要です。

次のリソースは、ダウン症に関する詳細情報を提供します。

• 疾病管理予防センター -- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• 全米ダウン症協会 -- www.ndss.org
• 全国ダウン症会議 -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

ダウン症の子供の多くは身体的および精神的な制限がありますが、成人になっても自立した生産的な生活を送ることができます。

ダウン症の子供の約半数は、心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、心内膜床欠損症などの心臓の問題を抱えて生まれてきます。重度の心臓の問題は、早死につながる可能性があります。

ダウン症の人は、特定の種類の白血病のリスクが高く、早期死亡の原因にもなります。

知的障害のレベルはさまざまですが、通常は中程度です。ダウン症の成人は、認知症のリスクが高くなります。

子供に特別な教育と訓練が必要かどうかを判断するには、医療提供者に相談する必要があります。小児にとっては、定期的に医師の診察を受けることが重要です。

専門家は、出産を希望するダウン症の家族歴を持つ人に遺伝カウンセリングを勧めています。

ダウン症の子供を持つ女性のリスクは、年齢が上がるにつれて高くなります。リスクは 35 歳以上の女性で有意に高くなります。

すでにダウン症の赤ちゃんを産んでいるカップルは、この病気の赤ちゃんをもう一人産むリスクが高くなります。

ダウン症をチェックするために、妊娠の最初の数か月間は、胎児に限局性超音波検査、羊水穿刺、または絨毛採取などの検査を行うことができます。

21トリソミー

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