クロイツフェルト・ヤコブ病

クロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD) は、運動の急速な低下と精神機能の喪失につながる脳損傷の一形態です。

CJD は、プリオンと呼ばれるタンパク質によって引き起こされます。プリオンは、正常なタンパク質を異常に折りたたむ原因となります。これは、他のタンパク質の機能に影響を与えます。

CJD は非常にまれです。いくつかの種類があります。 CJD の古典的なタイプは次のとおりです。

• 散発性 CJD がほとんどの場合です。原因は不明です。スタートの平均年齢は65歳。
• 家族性CJDは、異常なプリオンを親から受け継いだときに発生します（この形態のCJDはまれです）。
• 後天性 CJD には、狂牛病に関連する変異型 CJD (vCJD) が含まれます。医原性 CJD も後天性疾患です。医原性 CJD は、血液製剤の輸血、移植、または汚染された手術器具を介して感染することがあります。

変異型 CJD は、感染した肉を食べることによって引き起こされます。牛の病気の原因となる感染症は、ヒトの vCJD の原因となる感染症と同じであると考えられています。

変異型 CJD は、すべての CJD 症例の 1% 未満を引き起こします。若い人に影響を与える傾向があります。世界でこの病気にかかっている人は 200 人未満です。ほとんどすべての症例がイギリスとフランスで発生しました。

CJD は、次のようなプリオンによって引き起こされる他のいくつかの疾患に関連している可能性があります。

• 慢性消耗病（鹿に見られる）
• クールー病 (葬儀の一環として死んだ親戚の脳を食べたニューギニアの女性が主に罹患した)
• スクレイピー（羊に見られる）
• ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー病や致死性家族性不眠症など、他の非常にまれな遺伝性ヒト疾患

CJD の症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 数週間または数か月で急速に悪化する認知症
• 視界がぼやける（時々）
• 歩行（歩行）の変化
• 混乱、見当識障害
• 幻覚（そこにないものを見たり聞いたりする）
• 協調性の欠如（例えば、つまずく、転ぶなど）
• 筋肉のこわばり、けいれん
• 緊張する、ドキドキする
• 性格の変化
• 眠気
• 突然のぎくしゃくした動きまたは発作
• 話すのが苦手

この病気の初期には、神経系と精神的な検査により、記憶と思考の問題が示されます。病気が進行すると、運動系の検査（筋反射、筋力、協調運動、その他の身体機能を検査する検査）で次のような症状が現れることがあります。

• 異常な反射または増加した正常な反射反応
• 筋緊張の増加
• 筋肉のけいれんと痙攣
• 強い驚愕反応
• 筋組織の衰弱と喪失（筋肉の消耗）

小脳の調整と変化の喪失があります。これは、協調を制御する脳の領域です。

目の検査では、人が気付かない可能性のある盲目の領域が示されます。

この状態の診断に使用されるテストには、次のようなものがあります。

• 他の形態の認知症を除外し、病気で時々発生するマーカーを探すための血液検査
• 脳のCTスキャン
• 脳波図（EEG）
• 脳のMRI
• 14-3-3 と呼ばれるタンパク質をテストするための腰椎穿刺

この病気は、脳生検または剖検でのみ確認できます。今日、この病気を探すために脳生検が行われることは非常にまれです。

この状態の既知の治療法はありません。病気を遅らせるために、さまざまな薬が試みられてきました。これらには、抗生物質、てんかんの薬、血液希釈剤、抗うつ薬、およびインターフェロンが含まれます。しかし、どれもうまくいきません。

治療の目標は、安全な環境を提供し、攻撃的または興奮した行動を制御し、患者のニーズを満たすことです。これには、自宅または介護施設での監視と支援が必要になる場合があります。家族カウンセリングは、在宅ケアに必要な変化に家族が対処するのに役立つ場合があります。

この状態の人は、容認できないまたは危険な行動を制御するのに助けが必要な場合があります。これには、ポジティブな行動に報酬を与え、ネガティブな行動を無視することが含まれます (安全な場合)。また、周囲の状況に注意を向けるのに助けが必要な場合もあります。ときには、侵略を抑えるために薬が必要になることがあります。

CJD を持つ人とその家族は、障害の経過の早い段階で法的助言を求める必要があるかもしれません。事前指示書、成年後見人制度、その他の法的措置により、CJD 患者のケアに関する意思決定が容易になります。

CJD の結果は非常に悪いです。散発性 CJD の人は、症状が始まってから 6 か月以内に自分の世話をすることができません。

この障害は短期間で、通常は 8 か月以内に死に至ります。変異型 CJD の患者は、よりゆっくりと悪化しますが、この状態は依然として致命的です。 1～2年生き延びる人も少なくありません。死因は通常、感染症、心不全、または呼吸不全です。

CJD のコースは次のとおりです。

• 病気による感染
• 重度の栄養失調
• 場合によっては認知症
• 他人と交流する能力の喪失
• 機能または自分自身の世話をする能力の喪失
• 死

CJD は医療上の緊急事態ではありません。しかし、早期に診断され治療を受けることで、症状をコントロールしやすくなり、患者には事前指示書を作成し、終末期に備えるための時間が与えられ、家族には症状と向き合うための時間的余裕が生まれる可能性があります。

汚染された可能性のある医療機器は、使用を中止して廃棄する必要があります。 CJD であることがわかっている人は、角膜やその他の体組織を提供してはいけません。

現在、ほとんどの国では、CJD が人に感染しないように、感染した牛を管理するための厳格なガイドラインがあります。

伝染性海綿状脳症; vCJD; CJD;ジェイコブ・クロイツフェルト病

• クロイツフェルト・ヤコブ病
• 中枢神経系および末梢神経系

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