ハンチントン病

ハンチントン病 (HD) は、脳の特定の部分にある神経細胞が消耗する、または退化する遺伝性疾患です。この病気は家族を介して伝染します。

HD は、第 4 染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。この欠陥により、DNA の一部が想定よりも多く発生します。この欠陥は CAG リピートと呼ばれます。通常、DNA のこの部分は 10 ～ 28 回繰り返されます。しかし、HD の人では、36 ～ 120 回繰り返されます。

遺伝子は家系を超えて受け継がれるため、リピート数は多くなる傾向にあります。繰り返す回数が多いほど、より若い年齢で症状が現れる可能性が高くなります。したがって、この病気が家族に伝染するにつれて、症状はより若い年齢で発症します。

HD には 2 つの形式があります。

• 成人発症が最も一般的です。この型の人は、通常、30 代半ばまたは 40 代で症状を発症します。
• 早期発症は少数の人に影響を及ぼし、小児期または 10 代で始まります。

あなたの両親のいずれかが HD である場合、50% の確率で遺伝子を取得します。両親から遺伝子を受け継いだ場合、子供にも遺伝する可能性があり、子供も50%の確率で遺伝子を受け継いでいます。親から遺伝子を受け取らなければ、子供に遺伝子を引き継ぐことはできません。

異常な行動は、運動の問題が発生する前に発生する場合があり、次のようなものがあります。

• 行動障害
• 幻覚
• 過敏性
• むらさ
• 落ち着きのなさまたはそわそわ
• パラノイア
• 精神病

異常で異常な動きには次のものがあります。

• しかめっ面を含む顔の動き
• 目の位置をずらすための頭の回転
• 腕、脚、顔、その他の体の部位の素早く、突然の、時には荒々しいけいれん運動
• ゆっくりとした制御不能な動き
• 「跳ねる」と広い歩行を含む不安定な歩行

異常な動きは転倒につながる可能性があります。

以下のような、徐々に悪化する認知症：

• 見当識障害または混乱
• 判断の喪失
• 記憶喪失
• 性格の変化
• 会話中のポーズなど、発話の変化

この病気に関連する可能性のある追加の症状は次のとおりです。

• 不安、ストレス、緊張
• 嚥下困難
• 言語障害

子供の症状:

• 剛性
• ゆっくりとした動き
• 身震い

医療提供者は身体検査を行い、患者の家族歴や症状について尋ねることがあります。神経系の検査も行われます。

ハンチントン病の徴候を示す可能性のあるその他の検査には、次のようなものがあります。

• 心理検査
• 頭部CTまたはMRIスキャン
• 脳のPET（アイソトープ）スキャン

ハンチントン病の遺伝子を持っているかどうかを判断する遺伝子検査が利用できます。

HD の治療法はありません。病気の悪化を止める方法は知られていません。治療の目標は、症状を遅らせ、患者ができるだけ長く機能するのを助けることです。

症状に応じて、薬を処方することができます。

• ドーパミン遮断薬は、異常な行動や動きを抑えるのに役立つ場合があります。
• アマンタジンやテトラベナジンなどの薬は、余分な動きを制御しようとするために使用されます。

うつ病と自殺は、HD の人によく見られます。介護者は症状を監視し、すぐに医師の診察を受けることが重要です。

病気が進行するにつれて、患者は援助と監督が必要になり、最終的には24時間のケアが必要になる場合があります。

これらのリソースは、HD に関する詳細情報を提供できます。

• アメリカのハンチントン病学会 -- hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD は、時間の経過とともに悪化する障害を引き起こします。 HD の人は通常、15 年から 20 年以内に死亡します。死因は感染症であることが多い。自殺も一般的です。

HD の影響は人によって異なることを理解することが重要です。 CAG の繰り返し回数によって、症状の重症度が決まる場合があります。再発が少ない人は、その後の人生で軽度の異常な動きを示し、病気の進行が遅くなることがあります。リピート回数が多い方は、若いうちに重症化する可能性があります。

あなたまたは家族に HD の症状が現れた場合は、医療提供者に連絡してください。

HD の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングが勧められます。専門家はまた、この病気の家族歴があり、子供を持つことを考えているカップルに遺伝カウンセリングを勧めています。

ハンチントン舞踏病

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