シャルコー・マリー・トゥース病

著者: Eric Farmer

作成日: 10 行進 2021

更新日: 14 5月 2025

シャルコー・マリー・トゥース病は、脳と脊椎の外側の神経に影響を与える家族に伝わる病気のグループです。これらは末梢神経と呼ばれます。

シャルコー・マリー・トゥースは、家族を通じて受け継がれる最も一般的な神経関連疾患の 1 つです (遺伝)。少なくとも 40 の遺伝子の変化は、この病気のさまざまな形態を引き起こします。

この病気は、神経線維の周囲を覆う覆い（髄鞘）の損傷または破壊につながります。

運動を刺激する神経 (運動神経と呼ばれる) が最も深刻な影響を受けます。脚の神経が最初に最も深刻な影響を受けます。

症状は、ほとんどの場合、小児期中期から成人期早期に始まります。それらには次のものが含まれます。

その後、同様の症状が腕や手に現れることがあります。これらには、爪のような手を含む場合があります。

身体検査では、次のことが示されることがあります。

神経伝導検査は、さまざまな形態の障害を特定するために行われることがよくあります。神経生検により診断が確定する場合があります。

遺伝子検査は、ほとんどの病型に対しても利用できます。

既知の治療法はありません。整形外科手術や器具 (装具や整形外科用の靴など) により、歩きやすくなることがあります。

理学療法および作業療法は、筋力を維持し、自立した機能を改善するのに役立ちます。

シャルコー・マリー・トゥース病は徐々に悪化します。体の一部がしびれ、痛みは軽度から重度までさまざまです。最終的に、この病気は障害を引き起こす可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

足や脚の筋力低下や感覚の低下が続いている場合は、医療提供者に連絡してください。

この病気の強い家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングと検査が勧められます。

進行性神経障害性 (perperper骨) 筋萎縮;遺伝性 per per骨神経機能不全;神経障害 - per per per骨 (遺伝性);遺伝性運動および感覚神経障害

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