顔面肩甲上腕筋ジストロフィー

顔面肩甲上腕筋ジストロフィーは、筋肉の衰弱と筋肉組織の喪失であり、時間の経過とともに悪化します。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィーは、上半身の筋肉に影響を及ぼします。下半身に影響を及ぼすデュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーとは異なります。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィーは、染色体変異による遺伝性疾患です。男性にも女性にも現れます。いずれかの親が障害の遺伝子を持っている場合、子供に発症する可能性があります。 10% から 30% の場合、両親は遺伝子を持っていません。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィーは、米国の成人の 15,000 人に 1 人から 20,000 人に 1 人が罹患する最も一般的な型の筋ジストロフィーの 1 つです。それは男性と女性に等しく影響します。

多くの場合、男性は女性よりも多くの症状を示します。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィーは、主に顔面、肩、上腕の筋肉に影響を及ぼします。ただし、骨盤、腰、下肢の周りの筋肉にも影響を与える可能性があります。

症状は出生後に現れることがありますが（乳児型）、多くの場合、10～26歳まで現れません。しかし、人生のかなり後になってから症状が現れることも珍しくありません。場合によっては、症状が現れないことがあります。

症状はほとんどの場合軽度で、非常にゆっくりと悪化します。顔面の筋力低下は一般的であり、次のようなものがあります。

• まぶたのたるみ
• 頬の筋肉が弱くて口笛が吹けない
• 表情筋の筋力低下による表情の低下
• 落ち込んだ、または怒っている表情
• 言葉の発音が難しい
• 肩より上に届きにくい

肩の筋肉の衰えは、顕著な肩甲骨（肩甲骨の翼）や肩の傾斜などの変形を引き起こします。肩と腕の筋力低下のため、腕を上げることが困難です。

病気が悪化するにつれて、下肢の脱力感が生じる可能性があります。これにより、筋力が低下し、バランスが崩れるため、スポーツをする能力が妨げられます。脱力は、歩行を妨げるほど深刻な場合があります。車いすをご利用の方はごく一部です。

慢性的な痛みは、このタイプの筋ジストロフィー患者の 50% から 80% に見られます。

難聴や不整脈が起こることがありますが、まれです。

身体検査では、顔面と肩の筋肉、および肩甲骨の翼の脱力が示されます。背中の筋肉の衰えは脊柱側olioli症を引き起こす可能性があり、腹筋の衰えは腹部のたるみの原因となる可能性があります。高血圧が認められることがありますが、通常は軽度です。眼底検査では、眼の後ろの血管の変化がわかることがあります。

実行できるテストには次のものがあります。

• クレアチンキナーゼテスト（わずかに高いかもしれません）
• DNA検査
• 心電図（ECG）
• EMG（筋電図）
• フルオレセイン血管造影
• 4番染色体の遺伝子検査
• 聴力検査
• 筋生検（診断が確定する場合があります）
• 視覚検査
• 心臓検査
• 脊柱側症があるかどうかを判断するための脊椎のX線検査
• 肺機能検査

現在、顔面肩甲上腕筋ジストロフィーは不治の病です。治療は、症状をコントロールし、生活の質を改善するために行われます。活動が奨励されます。床上安静などの不活動は、筋肉疾患を悪化させる可能性があります。

理学療法は筋力の維持に役立つことがあります。他の可能な治療法は次のとおりです。

• 日常生活動作を改善する作業療法。
• 筋肉量を増加させる経口アルブテロール（筋力ではなく）。
• 言語療法。
• 翼状肩甲骨を固定する手術。
• 足首の筋力低下がある場合は、歩行補助具と足をサポートする器具。
• 呼吸を助ける BiPAP。 CO2 が高い (高炭酸ガス血症) 患者では、酸素単独は避けるべきです。
• カウンセリングサービス（精神科医、心理学者、ソーシャルワーカー）。

障害は軽微であることが多い。ほとんどの場合、寿命は影響を受けません。

合併症には次のようなものがあります。

• 機動性の低下。
• 自分をケアする能力の低下。
• 顔と肩の変形。
• 難聴。
• 視力喪失（まれ）。
• 呼吸不全。 （全身麻酔を受ける前に、必ず医療提供者に相談してください。）

この状態の症状が発生した場合は、プロバイダーに連絡してください。

この病気の家族歴があり、子供が欲しいカップルには遺伝カウンセリングが推奨されます。

Landouzy-Dejerine筋ジストロフィー

• 表在性前側筋

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