ゴーシェ病

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ (GBA) と呼ばれる酵素が不足するまれな遺伝性疾患です。

ゴーシェ病は、一般集団ではまれです。東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ (アシュケナージ) のユダヤ人遺産の人々は、この病気にかかる可能性が高くなります。

常染色体劣性疾患です。これは、子供が病気を発症するためには、母親と父親の両方が病気遺伝子の異常なコピーを子供に渡す必要があることを意味します。遺伝子の異常なコピーを持っているが、病気にかかっていない親は、サイレント キャリアと呼ばれます。

GBA が不足すると、肝臓、脾臓、骨、骨髄に有害物質が蓄積します。これらの物質は、細胞や臓器が正常に機能することを妨げます。

ゴーシェ病には主に 3 つのサブタイプがあります。

• タイプ 1 が最も一般的です。これには、骨疾患、貧血、脾臓の肥大、血小板減少症 (血小板減少症) が含まれます。 1 型は、子供と大人の両方に影響します。アシュケナージ系ユダヤ人に多く見られます。
• 2 型は通常、乳児期に始まり、重度の神経学的関与を伴います。この形態は、急速な早期死亡につながる可能性があります。
• タイプ 3 は、肝臓、脾臓、および脳の問題を引き起こす可能性があります。このタイプの人は、成人するまで生きることがあります。

血小板減少による出血は、ゴーシェ病で最もよくみられる症状です。その他の症状には次のようなものがあります。

• 骨の痛みと骨折
• 認知障害（思考能力の低下）
• あざができやすい
• 拡大した脾臓
• 肝腫大
• 倦怠感
• 心臓弁の問題
• 肺疾患（まれ）
• 発作
• 出生時の激しい腫れ
• 皮膚の変化

医療提供者は身体検査を行い、症状について質問します。

次のテストを行うことができます。

• 酵素活性を調べる血液検査
• 骨髄穿刺
• 脾臓の生検
• MRI
• CT
• 骨格のX線
• 遺伝子検査

ゴーシェ病は治りません。しかし、治療により症状をコントロールし、改善することができます。

薬は次の者に投与することができます。

• 不足している GBA (酵素補充療法) を交換して、脾臓のサイズ、骨の痛みを軽減し、血小板減少症を改善します。
• 体内に蓄積する脂肪化学物質の生成を制限します。

他の治療法は次のとおりです。

• 痛みの薬
• 骨および関節の問題に対する手術、または脾臓の摘出
• 輸血

このグループは、ゴーシェ病に関する詳細情報を提供できます。

• 国立ゴーシェ病財団 -- www.gaucherdisease.org
• 国立医学図書館、遺伝学ホーム リファレンス -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• 国立希少疾患機構 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/gaucher-disease

人がどの程度うまくいくかは、病気のサブタイプによって異なります。ゴーシェ病の乳児型 (2 型) は、早期死亡につながる可能性があります。影響を受けた子供のほとんどは、5 歳未満で死亡します。

ゴーシェ病の 1 型の成人は、酵素補充療法で通常の平均余命を期待できます。

ゴーシェ病の合併症には次のようなものがあります。

• 発作
• 貧血
• 血小板減少症
• 骨の問題

ゴーシェ病の家族歴を持つ予定の親には、遺伝カウンセリングが推奨されます。検査により、親がゴーシェ病を伝染する可能性のある遺伝子を持っているかどうかを判断できます。出生前診断では、子宮内の赤ちゃんにゴーシェ病があるかどうかもわかります。

グルコセレブロシダーゼ欠損症;グルコシルセラミダーゼ欠損症;リソソーム蓄積症 - ゴーシェ病

• 骨髄穿刺
• ゴーシェ細胞 - 顕微鏡写真
• ゴーシェ細胞 - 顕微鏡写真 #2
• 肝脾腫

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