グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ (G6PD) 欠損症は、体が特定の薬剤にさらされたり、感染症のストレスにさらされたりしたときに、赤血球が破壊される状態です。それは遺伝性であり、家族に受け継がれることを意味します。

G6PD 欠損症は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼと呼ばれる酵素が不足しているか、不足している場合に発生します。この酵素は、赤血球が正常に機能するのを助けます。

G6PD が少なすぎると、赤血球が破壊されます。このプロセスは溶血と呼ばれます。このプロセスが活発に発生している場合、それは溶血性エピソードと呼ばれます。エピソードはほとんどの場合、短いです。これは、体が正常な活動をしている新しい赤血球を作り続けているためです。

赤血球の破壊は、感染症、特定の食品 (そら豆など)、および次のような特定の医薬品によって引き起こされる可能性があります。

• キニーネなどの抗マラリア薬
• アスピリン（高用量）
• 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）
• キニジン
• サルファ剤
• キノロン、ニトロフラントインなどの抗生物質
  

防虫剤のような他の化学物質もエピソードを引き起こす可能性があります。

米国では、G6PD 欠損症は白人よりも黒人の間でより一般的です。男性は女性よりもこの障害を発症する可能性が高くなります。

次の場合、この状態を発症する可能性が高くなります。

• アフリカ系アメリカ人
• 中東のまともな人、特にクルド人またはセファルディ系ユダヤ人
• 男性である
• 欠乏症の家族歴がある

この障害の一形態は、地中海系の白人によく見られます。このフォームは、溶血の急性エピソードにも関連しています。エピソードは、他のタイプの障害よりも長く、より深刻です。

この状態の人は、赤血球が食品や医薬品に含まれる特定の化学物質にさらされるまで、病気の兆候を示しません。

症状は男性でより一般的であり、次のようなものがあります。

• 暗色尿
• 熱
• 腹部の痛み
• 肥大した脾臓と肝臓
• 倦怠感
• 蒼白
• 急速な心拍数
• 呼吸困難
• 肌の色が黄色い（黄）

G6PDのレベルを確認するために血液検査を行うことができます。

実行できるその他のテストには次のものがあります。

• ビリルビン値
• 全血球計算
• ヘモグロビン - 尿
• ハプトグロビンレベル
• LDH試験
• メトヘモグロビン還元試験
• 網状赤血球数

治療には以下が含まれます：

• 感染症を治療するための薬（存在する場合）
• 赤血球破壊を引き起こしている薬を止める
• 場合によっては輸血

ほとんどの場合、溶血性エピソードは自然に消えます。

まれに、重度の溶血イベントの後に腎不全または死亡が発生することがあります。

この状態の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

G6PD 欠損症と診断され、治療後に症状が消えない場合は、医療提供者に連絡してください。

G6PD 欠損症の人は、エピソードを引き起こす可能性のあるものを厳密に避ける必要があります。薬については、医療提供者に相談してください。

この疾患の家族歴がある人は、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を利用できる場合があります。

G6PD欠損症; G6PD欠損症による溶血性貧血;貧血 - G6PD欠損症による溶血性

• 血球

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