常染色体優性尿細管間質性腎疾患

常染色体優性尿細管間質性腎疾患 (ADTKD) は、腎臓の尿細管に影響を与える一連の遺伝性疾患で、腎臓の機能が徐々に失われます。

ADTKD は、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の問題は、常染色体優性パターンで家族を通じて (遺伝) 受け継がれます。これは、病気を継承するために、異常な遺伝子が片方の親からのみ必要であることを意味します。多くの場合、多くの家族がこの病気にかかっています。

すべての形態の ADTKD では、疾患が進行するにつれて、腎尿細管が損傷します。これらは、血液中のほとんどの水分をろ過して血液に戻すことを可能にする腎臓の構造です。

さまざまな形態の ADTKD を引き起こす異常な遺伝子は次のとおりです。

• UMOD 遺伝子 -- ADTKD-を引き起こすUMOD、またはウロモジュリン腎疾患
• MUC1 遺伝子 -- ADTKD-を引き起こすMUC1、またはムチン-1腎疾患
• れん 遺伝子 -- ADTKD-を引き起こすれん、または家族性若年性高尿酸血症性腎症 2 型 (FJHN2)
• HNF1B 遺伝子 -- ADTKD-を引き起こすHNF1B、または若年性成人型糖尿病 5 (MODY5)

ADTKDの原因が不明な場合や遺伝子検査が行われていない場合は、ADTKD-NOSと呼ばれます。

病気の初期には、ADTKD の形態に応じて、次のような症状が現れます。

• 過剰な排尿（多尿）
• 痛風
• 塩への渇望
• 夜間の排尿（夜間頻尿）
• 弱点

病気が悪化すると、次のような腎不全の症状が現れることがあります。

• あざや出血がしやすい
• 疲労、脱力感
• 頻繁なしゃっくり
• 頭痛
• 肌の色が増す（肌が黄色や茶色に見えることがあります）
• かゆみ
• 倦怠感（全身のだるさ）
• 筋肉のけいれんやけいれん
• 吐き気
• 蒼白肌
• 手、足、または他の領域の感覚の低下
• 吐血または血便
• 減量
• 発作
• 混乱、注意力の低下、昏睡

医療提供者があなたを診察し、症状について質問します。他の家族に ADTKD または腎疾患があるかどうかを尋ねられる可能性があります。

実行できるテストには次のものがあります。

• 24時間尿量と電解質
• 血中尿素窒素（BUN）
• 全血球計算 (CBC)
• クレアチニン血液検査
• クレアチニンクリアランス - 血液と尿
• 尿酸血液検査
• 尿比重（低くなる）

次のテストは、この状態の診断に役立ちます。

• 腹部CTスキャン
• 腹部超音波
• 腎生検
• 腎臓超音波

ADTKD の治療法はありません。最初は、治療は症状のコントロール、合併症の軽減、病気の進行の遅らせに焦点を当てます。大量の水分と塩分が失われるため、脱水症状を避けるために、水分を十分に摂取し、塩分のサプリメントを摂取するよう指示に従う必要があります。

病気が進行すると、腎不全が発症します。治療には、薬の服用や食事の変更、リンやカリウムを含む食品の制限などが含まれます。透析や腎移植が必要になる場合もあります。

ADTKD 患者が末期腎疾患に達する年齢は、疾患の形態によって異なります。それは、10 代の若者から大人になってからのこともあります。生涯にわたる治療により、慢性腎臓病の症状を抑えることができます。

ADTKD は、次の健康上の問題を引き起こす可能性があります。

• 貧血
• 骨の脆弱化と骨折
• 心タンポナーデ
• 糖代謝の変化
• うっ血性心不全
• 末期腎臓病
• 消化管出血、潰瘍
• 出血（過度の出血）
• 高血圧
• 低ナトリウム血症（低ナトリウム血症）
• 高カリウム血症（血液中のカリウムが多すぎる）、特に末期の腎臓病
• 低カリウム血症（血液中のカリウムが少なすぎる）
• 不妊
• 月経の問題
• 流産
• 心膜炎
• 末梢神経障害
• あざができやすい血小板機能不全
• 肌の色の変化

尿や腎臓の問題の症状がある場合は、医師に相談してください。

髄質嚢胞腎疾患は遺伝性疾患です。防げない場合もあります。

ADTKD;髄質嚢胞腎疾患;レニン関連腎疾患;家族性若年性高尿酸血症性腎症。ウロモジュリン関連腎疾患

• 腎臓の解剖学
• 胆石を伴う腎臓嚢胞 - CT スキャン
• 腎臓 - 血液と尿の流れ

Bleyer AJ、Kidd K、オブロウナ M、Kmoch S. 常染色体優性尿細管間質性腎疾患。 慢性腎臓病の進行. 2017;24(2):86-93。 PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384。

Eckardt KU、Alper SL、Antignac C など。常染色体優性尿細管間質性腎疾患: 診断、分類、および管理 -- KDIGO コンセンサス レポート。 腎臓内. 2015;88(4):676-683。 PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250。

ガイウッドフォード LM.その他の嚢胞性腎疾患。で: フィーハリ J、フロージ J、トネリ M、ジョンソン RJ、編集。 包括的な臨床腎学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019:チャプター45。