マルファン症候群

マルファン症候群は、結合組織の障害です。これは、体の構造を強化する組織です。

結合組織の障害は、骨格系、心血管系、目、皮膚に影響を及ぼします。

マルファン症候群は、フィブリリン-1という遺伝子の異常によって引き起こされます。フィブリリン-1 は、体内の結合組織のビルディング ブロックとして重要な役割を果たしています。

遺伝子欠損はまた、体の長骨を過度に成長させます。この症候群の人は、身長が高く、腕と脚が長いです。この異常増殖がどのように起こるかはよくわかっていません。

影響を受ける体の他の領域は次のとおりです。

• 肺組織（気胸の可能性があり、空気が肺から胸腔に逃げて肺がつぶれる可能性があります）
• 心臓から体に血液を運ぶ主要な血管である大動脈が伸びたり、弱くなったりすることがあります（大動脈拡張または大動脈瘤と呼ばれます）
• 心臓弁
• 白内障やその他の問題（レンズの脱臼など）の原因となる目
• 皮膚
• 脊髄を覆う組織
• 関節

ほとんどの場合、マルファン症候群は家族を介して（遺伝）受け継がれます。しかし、最大 30% の人には家族歴がありません。これは「散発性」と呼ばれます。散発的なケースでは、この症候群は新しい遺伝子変化によって引き起こされると考えられています。

マルファン症候群の人は、背が高く、腕と脚が細く、クモのような指が特徴です (クモ指症と呼ばれます)。腕を伸ばしたときの腕の長さは、高さよりも長くなります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 漏斗胸（pectus excavatum）または鳩胸（鳩胸）と呼ばれる、陥没または突出する胸部
• 扁平足
• 非常にアーチ型の口蓋と密集した歯
• 筋緊張低下
• 柔軟性が高すぎる関節 (ただし、肘の柔軟性が低い場合があります)
• 学習障害
• 通常の位置からの目の水晶体の動き（脱臼）
• 近視
• 小顎症（小顎症）
• 片側に曲がる脊椎（脊柱側症）
• 細く細い顔

マルファン症候群の多くの人々は、慢性的な筋肉痛や関節痛に苦しんでいます。

医療提供者は身体検査を行います。関節が通常より多く動くことがあります。また、次の兆候がある可能性があります。

• 動脈瘤
• 肺の虚脱
• 心臓弁の問題

目の検査では、次のことが示されます。

• レンズまたは角膜の欠陥
• 網膜剥離
• 視力の問題

次のテストを実行できます。

• 心エコー図
• フィブリリン-1変異検査（一部の人）

大動脈の基部と、場合によっては心臓弁を調べるために、心エコー図または別の検査を毎年行う必要があります。

視力の問題は可能な限り治療する必要があります。

特に 10 代の頃は、脊柱側 during during症に注意してください。

心拍数を遅くして血圧を下げる薬は、大動脈へのストレスを防ぐのに役立つ可能性があります。大動脈の損傷を避けるために、この状態の人は活動を変更する必要がある場合があります。大動脈の根と弁を交換するために手術が必要な人もいます。

マルファン症候群の妊婦は、心臓と大動脈へのストレスが増大するため、綿密に監視する必要があります。

国立マルファン財団 -- www.marfan.org

心臓に関連した合併症により、この病気の人の寿命が短くなる可能性があります。しかし、多くの人は60歳以上まで生きています。適切なケアと手術により、寿命をさらに延ばすことができます。

合併症には次のようなものがあります。

• 大動脈弁逆流
• 大動脈破裂
• 細菌性心内膜炎
• 大動脈瘤の解離
• 大動脈基部の拡大
• 心不全
• 僧帽弁逸脱
• 脊柱側症
• 視力の問題

この状態にあり、子供を持つことを計画しているカップルは、家族を始める前に遺伝カウンセラーに相談したいと思うかもしれません.

マルファンにつながる自発的な新しい遺伝子変異 (症例の 3 分の 1 未満) を防ぐことはできません。マルファン症候群の場合は、少なくとも 1 年に 1 回医療機関を受診してください。

大動脈瘤 - マルファン

• 漏斗胸
• マルファン症候群

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