先天性副腎過形成

先天性副腎過形成は、副腎の遺伝性疾患のグループに付けられた名前です。

人には2つの副腎があります。 1 つは各腎臓の上にあります。これらの腺は、コルチゾールやアルドステロンなどの生命に不可欠なホルモンを生成します。先天性副腎過形成の人は、副腎がホルモンを作るのに必要な酵素を欠いています。

同時に、体は男性ホルモンの一種であるアンドロゲンをより多く生成します。これにより、男性の特徴が早期に (または不適切に) 表示されます。

先天性副腎過形成は、男の子と女の子の両方に影響を与える可能性があります。 10,000 ～ 18,000 人に 1 人の子供が先天性副腎過形成で生まれます。

症状は、先天性副腎過形成の種類や、障害が診断された年齢によって異なります。

• 軽症型の小児は、先天性副腎過形成の徴候や症状を示さない場合があり、思春期になるまで診断されない場合があります。
• より重症の少女は、出生時に性器が男性化することが多く、症状が現れる前に診断されることがあります。
• 男の子は、より深刻な形をしていても、出生時には正常に見えます。

より重度の障害を持つ小児では、多くの場合、出生後 2 ～ 3 週間以内に症状が現れます。

• 貧弱な摂食または嘔吐
• 脱水
• 電解質の変化（血液中のナトリウムとカリウムの異常なレベル）
• 不整脈

軽症型の女児は通常、女性の生殖器（卵巣、子宮、卵管）は正常です。また、次の変更がある可能性があります。

• 異常な月経または月経不順
• 陰毛または脇毛の早期の出現
• 過度の髪の成長または顔の毛
• クリトリスの若干の肥大

より軽症の男の子は、出生時に正常に見えることがよくあります。しかし、彼らは思春期に入るのが早いように見えるかもしれません。症状には次のようなものがあります。

• 深まる声
• 陰毛または脇毛の早期の出現
• 陰茎は拡大しているが精巣は正常
• よく発達した筋肉

男の子も女の子も子供のときは背が高くなりますが、大人のときよりもはるかに背が低くなります。

お子様の医療提供者は、特定の検査を注文します。一般的な血液検査には次のようなものがあります。

• 血清電解質
• アルドステロン
• レニン
• コルチゾール

左手と手首のX線写真では、子供の骨が実際の年齢よりも年上の人の骨であることがわかる場合があります。

遺伝子検査は、病気の診断や確定に役立ちますが、必要になることはめったにありません。

治療の目標は、ホルモンレベルを正常または正常に近い値に戻すことです。これは、コルチゾールの形を取ることによって行われます。ほとんどの場合、ヒドロコルチゾンです。重い病気や手術などのストレスがかかると、薬の追加投与が必要になることがあります。

提供者は、染色体をチェックすることにより、異常性器を持つ赤ちゃんの遺伝的性別を決定します (核型検査)。性器が男性に見える女の子は、乳児期に性器の手術を受けることがあります。

先天性副腎過形成の治療に使用されるステロイドは、子供の体で作ることができないホルモンを補充するため、通常、肥満や弱い骨などの副作用を引き起こしません。子供にはさらに薬が必要になる可能性があるため、両親が感染の兆候とストレスを子供の医療提供者に報告することが重要です。ステロイドは、副腎機能不全を引き起こす可能性があるため、突然中止することはできません。

これらの組織が役立つ可能性があります。

• 国立副腎疾患財団 -- www.nadf.us
• マジック財団 -- www.magicfoundation.org
• CARES財団 -- www.caresfoundation.org
• 副腎不全ユナイテッド -- aiunited.org

この病気の人は、一生薬を飲まなければなりません。ほとんどの場合、彼らは健康状態が良好です。ただし、治療を行っても、通常の成人よりも短くなる場合があります。

場合によっては、先天性副腎過形成が生殖能力に影響を与える可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 高血圧
• 低血糖
• 低ナトリウム

先天性副腎過形成（あらゆるタイプ）の家族歴がある親、またはこの状態にある子供は、遺伝カウンセリングを検討する必要があります。

先天性副腎過形成のいくつかの形態については、出生前診断が利用できます。診断は、第 1 トリメスターに絨毛膜絨毛サンプリングによって行われます。妊娠中期の診断は、羊水に含まれる 17-ヒドロキシプロゲステロンなどのホルモンを測定することによって行われます。

最も一般的な先天性副腎過形成には、新生児スクリーニング検査が利用できます。これは、かかとのスティックの血液で行うことができます（新生児に行われる定期的なスクリーニングの一環として）。このテストは現在、ほとんどの州で実施されています。

副腎生殖器症候群; 21-ヒドロキシラーゼ欠損症; CAH

• 副腎

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