家族性ジスベタリポタンパク血症

家族性ジスベタリポタンパク血症は、家族間で受け継がれる疾患です。血中のコレステロールやトリグリセリドを大量に発生させます。

遺伝的欠陥がこの状態を引き起こします。この欠陥により、コレステロールとトリグリセリドと呼ばれる脂肪のタイプの両方を含む大きなリポタンパク質粒子が蓄積します。この病気は、アポリポタンパク質 E の遺伝子の欠陥に関連しています。

甲状腺機能低下症、肥満、または糖尿病は、状態を悪化させる可能性があります。家族性ジスベタリポタンパク血症の危険因子には、障害または冠動脈疾患の家族歴が含まれます。

症状は、20 歳以上になるまで見られない場合があります。

黄色腫と呼ばれる皮膚の脂肪物質の黄色い沈着物が、まぶた、手のひら、足の裏、または膝や肘の腱に現れることがあります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 胸痛 (狭心症) または冠動脈疾患の他の徴候は、若い年齢で現れることがあります。
• 歩行時に片方または両方のふくらはぎがこむら返り
• 治らない足の指のただれ
• 発話困難、顔の片側の垂れ、腕や脚の脱力、平衡感覚の喪失などの突然の脳卒中のような症状

この状態を診断するために行われる可能性のあるテストには、次のようなものがあります。

• アポリポタンパク質E（apoE）の遺伝子検査
• 脂質パネル血液検査
• トリグリセリド値
• 超低密度リポタンパク質 (VLDL) テスト

治療の目標は、肥満、甲状腺機能低下症、糖尿病などの状態をコントロールすることです。

カロリー、飽和脂肪、コレステロールを減らすために食事を変えると、血中コレステロールを下げるのに役立ちます。

食事を変えた後もコレステロールとトリグリセリドのレベルが高い場合は、医療提供者が薬を服用するように指示することがあります。血中トリグリセリドとコレステロール値を下げる薬には、次のようなものがあります。

• 胆汁酸封鎖樹脂。
• フィブラート系薬剤（ゲムフィブロジル、フェノフィブラート）。
• ニコチン酸。
• スタチン。
• alirocumab (Praluent) や evolocumab (Repatha) などの PCSK9 阻害剤。これらは、コレステロールを治療するための新しいクラスの薬剤です。

この状態の人は、冠動脈疾患や末梢血管疾患のリスクが大幅に高くなります。

治療により、ほとんどの人はコレステロールとトリグリセリドのレベルを大幅に下げることができます。

合併症には次のようなものがあります。

• 心臓発作
• 脳卒中
• 末梢血管疾患
• 間欠性 c行
• 下肢の壊

この障害と診断された場合は、プロバイダーに連絡してください。

• 新しい症状が発生します。
• 治療しても症状は改善しません。
• 症状が悪化します。

この状態にある人の家族をスクリーニングすることで、早期の発見と治療につながる可能性があります。

早期に治療を受け、喫煙などの他の危険因子を制限することで、早期の心臓発作、脳卒中、血管の閉塞を防ぐことができます。

III型高リポタンパク血症;アポリポタンパク質Eの欠損または欠損

• 冠動脈疾患

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