家族性複合型高脂血症

家族性複合型高脂血症は、家族間で遺伝する病気です。高コレステロールと高血中トリグリセリドを引き起こします。

家族性複合型高脂血症は、血中脂肪を増加させる最も一般的な遺伝性疾患です。早期の心臓発作を引き起こす可能性があります。

糖尿病、アルコール依存症、および甲状腺機能低下症は、状態を悪化させます。危険因子には、高コレステロールの家族歴と早期の冠動脈疾患が含まれます。

初期には自覚症状がない場合もあります。

症状が現れると、次のようなことが考えられます。

• 胸痛 (狭心症) または冠動脈疾患の他の徴候は、若い年齢で現れることがあります。
• 歩くときに片方または両方のふくらはぎがこむら返り。
• つま先のただれが治らない.
• 突然の脳卒中のような症状として、発話困難、顔の片側の下垂、腕や脚の脱力、平衡感覚の喪失などがあります。

この状態の人は、10 代の頃に高コレステロールまたは高トリグリセリド値を発症する可能性があります。 20代、30代でも発症することがあります。レベルは生涯を通じて高いままです。家族性複合型脂質異常症の人は、早期の冠動脈疾患や心臓発作のリスクが高くなります。彼らはまた、肥満率が高く、耐糖能障害を起こしやすい傾向にあります。

血液検査は、コレステロールとトリグリセリドのレベルをチェックするために行われます。テストでは次のことが示されます。

• LDLコレステロールの上昇
• HDLコレステロール値の低下
• 増加したトリグリセリド
• アポリポタンパク質B100の増加

遺伝子検査は、1 つのタイプの家族性複合型高脂血症に対して利用できます。

治療の目標は、アテローム性動脈硬化症のリスクを減らすことです。

ライフスタイルの変化

最初のステップは、食べるものを変えることです。ほとんどの場合、医師が薬を勧める前に、食事の変更を数か月間試みます。食事の変更には、飽和脂肪と精製糖の量を減らすことが含まれます。

以下にいくつかの変更を加えることができます:

• 牛肉、鶏肉、豚肉、子羊肉の摂取を控える
• 全脂肪乳製品を低脂肪乳製品に置き換える
• トランス脂肪を含むパッケージ化されたクッキーや焼き菓子を避ける
• 卵黄と内臓肉を制限してコレステロールを減らす

カウンセリングは、人々が自分の食習慣を変えるのを助けるためにしばしば勧められます。減量と定期的な運動もコレステロール値を下げるのに役立ちます。

薬

ライフスタイルを変えてもコレステロール値が十分に変わらない場合、またはアテローム性心疾患のリスクが非常に高い場合は、医療提供者が薬の服用を勧める場合があります。血中コレステロール値を下げるのに役立つ薬にはいくつかの種類があります。

薬はさまざまな方法で作用し、健康な脂質レベルを達成するのに役立ちます。 LDLコレステロールの低下に優れているもの、トリグリセリドの低下に優れているもの、HDLコレステロールの上昇に役立つものがあります。

高 LDL コレステロールを治療するために最も一般的に使用され、最も効果的な薬はスタチンと呼ばれます。それらには、ロバスタチン（メバコール）、プラバスタチン（プラバコール）、シンバスタチン（ゾコール）、フルバスタチン（レスコ​​ル）、アトルバスタチン（リピトール）、ロスバスタチン（クレストル）、およびピタバスタチン（リバロ）が含まれます。

その他のコレステロール低下薬には、次のようなものがあります。

• 胆汁酸封鎖樹脂。
• エゼチミブ。
• フィブラート（ゲムフィブロジルやフェノフィブラートなど）。
• ニコチン酸。
• alirocumab (Praluent) や evolocumab (Repatha) などの PCSK9 阻害剤 これらは、高コレステロールを治療するための新しいクラスの薬剤です。

あなたがどれだけうまくやっているかは、以下に依存します：

• どのくらい早く状態が診断されるか
• 治療を始めるとき
• 治療計画をどの程度守っているか

治療をしないと、心臓発作や脳卒中により早期に死亡する可能性があります。

薬を飲んでも、心臓発作のリスクを高める脂質値が高い人がいます。

合併症には次のようなものがあります。

• 初期のアテローム性動脈硬化性心疾患
• 心臓発作
• 脳卒中

胸の痛みやその他の心臓発作の兆候がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

コレステロール値が高い個人または家族の病歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

コレステロールと飽和脂肪が少ない食事は、リスクの高い人々の LDL レベルを制御するのに役立つ可能性があります。

あなたの家族の誰かがこの状態にある場合は、あなた自身またはあなたの子供のための遺伝子検査を検討したいと思うかもしれません.年少の小児では、軽度の高脂血症がみられることがあります。

喫煙など、早期の心臓発作の他の危険因子を管理することが重要です。

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