クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、男性が余分な X 染色体を持っている場合に発生する遺伝性疾患です。

ほとんどの人は 46 本の染色体を持っています。染色体には、体の構成要素であるすべての遺伝子と DNA が含まれています。男の子か女の子かは、2本の性染色体（XとY）で決まります。女の子は通常、X染色体を2本持っています。男の子は通常、1本のX染色体と1本のY染色体を持っています。

クラインフェルター症候群は、男の子が少なくとも 1 つの余分な X 染色体を持って生まれたときに発生します。これは XXY と表記されます。

クラインフェルター症候群は、500 ～ 1,000 人の男の赤ちゃんに約 1 人に発生します。 35 歳以降に妊娠した女性は、若い女性よりもこの症候群の男の子を産む可能性がわずかに高くなります。

不妊は、クラインフェルター症候群の最も一般的な症状です。

症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 異常な体のプロポーション（長い脚、短い胴、ヒップと同じサイズの肩）
• 異常に大きい胸（女性化乳房）
• 不妊
• 性的問題
• 陰毛、脇毛、顔の毛が通常より少ない
• 小さくて硬い test test test丸
• 背の高い
• ペニスのサイズが小さい
  
  

クラインフェルター症候群は、男性が不妊のために医療提供者を訪れたときに最初に診断されることがあります。次のテストを実行できます。

• 核型分析（染色体をチェック）
• 精液数

ホルモン レベルをチェックするために、次のような血液検査が行われます。

• エストロゲンの一種であるエストラジオール
• 卵胞刺激ホルモン
• 黄体形成ホルモン
• テストステロン

テストステロン療法が処方される場合があります。これは役立ちます:

• 体毛を育てる
• 筋肉の外観を改善する
• 集中力を高める
• 気分と自尊心を改善する
• エネルギーと性欲を高める
• 強度を上げる

この症候群のほとんどの男性は、女性を妊娠させることができません。不妊専門家がお手伝いできるかもしれません。内分泌専門医と呼ばれる医師の診察を受けることも役立つ場合があります。

これらの情報源は、クラインフェルター症候群に関する詳細情報を提供できます。

• X および Y 染色体変異の協会 -- Genetic.org
• 国立医学図書館、遺伝学ホーム リファレンス -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

表面が薄くなる肥大した歯は、クラインフェルター症候群で非常に一般的です。これをタウロドンティズムといいます。これは歯科用レントゲンで確認できます。

クラインフェルター症候群は、次のリスクも高めます。

• 注意欠陥多動性障害（ADHD）
• ループス、関節リウマチ、シェーグレン症候群などの自己免疫疾患
• 男性の乳がん
• うつ病
• 読書に影響を与える失読症を含む学習障害
• 性腺外胚細胞腫瘍と呼ばれるまれなタイプの腫瘍
• 肺疾患
• 骨粗鬆症
• 静脈瘤

思春期に息子に第二次性徴が現れない場合は、医療提供者に連絡してください。これには、顔の毛の成長と声の深化が含まれます。

遺伝カウンセラーは、この状態に関する情報を提供し、お住まいの地域のグループをサポートするように指示します。

47 X-X-Y症候群。 XXY症候群; XXY トリソミー。 47、XXY/46、XY;モザイク症候群;ポリ-X クラインフェルター症候群

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