ターナー症候群

ターナー症候群は、女性が通常の X 染色体のペアを持たないまれな遺伝性疾患です。

人間の染色体の典型的な数は 46 です。染色体には、体の構成要素であるすべての遺伝子と DNA が含まれています。これらの染色体の 2 つ、性染色体は、あなたが男の子になるか女の子になるかを決定します。

• 通常、女性は XX と書かれた同じ性染色体を 2 つ持っています。
• 男性は X 染色体と Y 染色体 (XY と表記) を持っています。

ターナー症候群では、細胞が X 染色体のすべてまたは一部を失います。この状態は女性にのみ発生します。ほとんどの場合、ターナー症候群の女性は X 染色体を 1 本しか持っていません。他の人は 2 つの X 染色体を持っているかもしれませんが、そのうちの 1 つが不完全です。ときどき、女性には 2 つの X 染色体を持つ細胞がいくつかありますが、他の細胞には 1 つしかないことがあります。

頭頸部の可能性のある所見は次のとおりです。

• 耳は低く設定されています。
• 首は幅広またはウェブのように見えます。
• 口蓋が狭い（高口蓋）。
• 後頭部の生え際が低くなっています。
• 下あごが低くなり、薄く見えます (後退)。
• まぶたのたるみとドライアイ。

その他の調査結果には以下が含まれます。

• 手足の指が短い。
• 乳幼児では手足がむくみます。
• 爪は細く上向き。
• 胸は幅広で平べったい。乳首の間隔が広く見えます。
• 出生時の身長は、平均よりも低いことがよくあります。

ターナー症候群の子供は、同じ年齢と性別の子供よりもはるかに背が低いです。これを低身長といいます。この問題は、11 歳未満の女の子では気付かないことがあります。

思春期がないか、完全でない場合があります。思春期が発生した場合、ほとんどの場合、通常の年齢で始まります。思春期以降は、女性ホルモンによる治療を行わない限り、次のような所見が見られることがあります。

• 陰毛はしばしば存在し、正常です。
• 乳房の発達は起こらないかもしれません。
• 月経がないか、非常に軽い。
• 膣の乾燥と性交時の痛みが一般的です。
• 不妊。

場合によっては、成人になるまでターナー症候群の診断が下されないことがあります。女性の月経が非常に少ないか、月経がなく、妊娠に問題があるために発見されることがあります。

ターナー症候群は、人生のどの段階でも診断できます。

以下の場合、出生前に診断されることがあります。

• 染色体分析は、出生前検査中に行われます。
• 嚢胞性ヒグローマは、頭頸部に発生することが多い病気です。この所見は妊娠中の超音波検査で見られる可能性があり、さらなる検査につながります。

医療提供者は身体検査を行い、非定型的な発達の兆候を探します。ターナー症候群の乳児は、しばしば手足がむくみます。

次のテストを実行できます。

• 血中ホルモン濃度（黄体形成ホルモン、エストロゲン、卵胞刺激ホルモン）
• 心エコー図
• 核型分析
• 胸部MRI
• 生殖器と腎臓の超音波
• 内診

定期的に行うことができるその他のテストには次のものがあります。

• 血圧スクリーニング
• 甲状腺チェック
• 脂質とブドウ糖の血液検査
• 聴力検査
• 目の検査
• 骨密度検査

成長ホルモンは、ターナー症候群の子供の身長を伸ばすのに役立つ可能性があります。

エストロゲンやその他のホルモンは、女の子が 12 歳か 13 歳のときに開始されることがよくあります。

• これらは、胸、陰毛、その他の性的特徴の成長、および身長の成長を引き起こすのに役立ちます。
• エストロゲン療法は閉経まで一生続きます。

妊娠を希望するターナー症候群の女性は、ドナー卵子の使用を検討することができます。

ターナー症候群の女性は、以下の健康問題についてケアまたはモニタリングが必要な場合があります。

• ケロイド形成
• 難聴
• 高血圧
• 糖尿病
• 骨が薄くなる（骨粗しょう症）
• 大動脈の拡張と大動脈弁の狭窄
• 白内障
• 肥満

その他の問題には次のようなものがあります。

• 体重管理
• 運動
• 成人期への移行
• 変化に対するストレスと抑うつ

ターナー症候群の患者は、医療提供者が注意深く監視すれば、通常の生活を送ることができます。

その他の健康問題には次のようなものがあります。

• 甲状腺炎
• 腎臓の問題
• 中耳炎
• 脊柱側症

ターナー症候群を予防する既知の方法はありません。

Bonnevie-Ullrich症候群;性腺形成不全;モノソミー X; XO

• 核型分析

Bacino CA、Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM、St Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:チャプ98。

Sorbara JC、Wherrett DK。性分化疾患。で: マーティン RJ、ファナロフ AA、ウォルシュ MC、編。 ファナロフとマーティンの新生児・周産医療.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:第89話。

スタイン DM。思春期の生理学と障害。で: Melmed S、Auchus RJ、Goldfine AB、Koenig RJ、Rosen CJ、eds。 ウィリアムズ内分泌学の教科書.第 14 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第26話