腎性尿崩症

腎性尿崩症 (NDI) は、腎臓の細い管 (尿細管) の欠陥により、大量の尿が排出され、水分が過剰に失われる疾患です。

通常、腎臓の尿細管は、血液中のほとんどの水分をろ過して血液に戻すことができます。

NDI は、腎尿細管が抗利尿ホルモン (ADH) と呼ばれる体内のホルモン (バソプレシンとも呼ばれる) に反応しない場合に発生します。 ADH は通常、腎臓で尿をより濃縮させます。

ADH 信号に反応しない結果として、腎臓は尿中に大量の水を放出します。これにより、体は非常に希薄な尿を大量に生成します。

NDI は非常にまれです。先天性腎性尿崩症は出生時に存在します。それは家族に受け継がれた欠陥の結果です。男性は通常影響を受けますが、女性はこの遺伝子を子供に伝えることができます。

最も一般的なのは、他の理由で NDI が発生することです。これを後天性障害といいます。この状態の後天的な形態を引き起こす可能性のある要因には、次のものがあります。

• 尿路の閉塞
• 高カルシウム濃度
• 低カリウム濃度
• 特定の薬の使用（リチウム、デメクロサイクリン、アムホテリシンB）

のどの渇きが激しい、または制御できないため、氷水が欲しくなることがあります。

通常は 3 リットル以上、1 日あたり最大 15 リットルの大量の尿が生成されます。尿は非常に薄く、水のように見えます。あまり食べたり飲んだりしていない夜間でも、1時間おきに、またはそれ以上に排尿する必要があるかもしれません。

十分な水分を摂取しないと、脱水症状を引き起こす可能性があります。症状には次のようなものがあります。

• 粘膜の乾燥
• 乾燥肌
• 目に沈んだ外観
• 乳児の沈んだ泉門（ソフトスポット）
• 記憶やバランスの変化

水分不足が原因で起こりうるその他の症状としては、脱水症状が挙げられます。

• 倦怠感、脱力感
• 頭痛
• 過敏性
• 低体温
• 筋肉痛
• 急速な心拍数
• 減量
• 覚醒の変化、さらには昏睡

医療提供者はあなたを診察し、あなたまたはあなたの子供の症状について尋ねます。

身体検査では、次のことが明らかになることがあります。

• 低血圧
• 速い脈拍
• ショック
• 脱水症状

テストにより、次のことが明らかになる場合があります。

• 高い血清浸透圧
• 水分摂取量に関係なく、尿量が多い
• ADH（通常はデスモプレシンと呼ばれる薬）を投与されている場合、腎臓は尿を濃縮しません。
• 低尿浸透圧
• 正常または高ADHレベル

実行できるその他のテストには次のものがあります。

• ナトリウム血液検査
• 尿24時間量
• 尿濃縮試験
• 尿比重
• 監視下水制限試験
  

治療の目標は、体液レベルをコントロールすることです。大量の液体が与えられます。その量は、尿中に失われる水分量とほぼ同じでなければなりません。

特定の薬が原因の場合は、薬をやめることで症状が改善することがあります。ただし、最初に医療提供者に相談せずに薬の服用をやめないでください。

尿量を減らすことで症状を改善する薬が投与される場合があります。

人が十分な水を飲んでいる場合、この状態は体液や電解質のバランスに大きな影響を与えません。場合によっては、長時間にわたって大量の尿を排出すると、他の電解質の問題が発生することがあります。

十分な水分を摂取していない場合、尿量が多くなり、脱水症状や血液中のナトリウム濃度の上昇を引き起こす可能性があります。

出生時に存在する NDI は、生涯にわたる治療を必要とする長期的な状態です。

NDI を治療しないと、次のいずれかが発生する可能性があります。

• 尿管と膀胱の拡張
• 高血中ナトリウム（高ナトリウム血症）
• 重度の脱水
• ショック
• 昏睡

あなたまたはあなたの子供にこの障害の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

先天性NDIは予防できません。

後天的な状態につながる可能性のある病気を治療することで、場合によっては発症を防ぐことができます。

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• 男性の泌尿器系

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