ガラクトース血症

ガラクトース血症は、体が単糖であるガラクトースを利用（代謝）できなくなった状態です。

ガラクトース血症は遺伝性疾患です。つまり、家族を超えて受け継がれているのです。両親がガラクトース血症を引き起こす可能性のある機能しない遺伝子のコピーを持っている場合、子供たちはそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でガラクトース血症を発症します。

この病気には3つの形態があります：

• ガラクトース-1 リン酸ウリジルトランスフェラーゼ (GALT) 欠損症: 最も一般的で重篤な形態である古典的なガラクトース血症
• ガラクトースキナーゼ（GALK）の欠損
• ガラクトース-6-リン酸エピメラーゼ (GALE) の欠損

ガラクトース血症の人は、単純な糖であるガラクトースを完全に分解することができません。ガラクトースは、牛乳に含まれる糖である乳糖の半分を占めています。

ガラクトース血症の乳児に牛乳を与えると、乳児のシステムにガラクトースから作られた物質が蓄積されます。これらの物質は、肝臓、脳、腎臓、目に損傷を与えます。

ガラクトース血症の人は、どのような形態の母乳 (人または動物) にも耐えることができません。ガラクトースを含む他の食品の摂取には注意が必要です。

ガラクトース血症の乳児は、乳糖を含む粉ミルクや母乳を食べると、生後数日以内に症状が現れることがあります。症状は、細菌による深刻な血液感染が原因である可能性があります。 大腸菌.

ガラクトース血症の症状は次のとおりです。

• 痙攣
• 過敏性
• 無気力
• 貧弱な授乳 -- 赤ちゃんは牛乳を含む粉ミルクを食べることを拒否します
• 体重増加が不十分
• 皮膚や白目が黄色くなる（黄）
• 嘔吐

ガラクトース血症をチェックするための検査には、次のようなものがあります。

• 細菌感染のための血液培養 (大腸菌敗血症)
• 赤血球における酵素活性
• 尿中のケトン
• 酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの直接測定による出生前診断
• 乳児の尿中の「還元性物質」、および乳児が母乳または乳糖を含む処方物を与えられているときの正常または低血糖

多くの州の新生児スクリーニング検査では、ガラクトース血症がないか調べます。

テスト結果は次のように表示されます。

• 尿または血漿中のアミノ酸
• 肝腫大
• 腹部の液体
• 低血糖

この状態の人は、牛乳、牛乳を含む製品 (粉乳を含む)、およびガラクトースを含むその他の食品を一生避けなければなりません。製品のラベルを読んで、あなたやこの病気の子供がガラクトースを含む食品を食べていないことを確認してください。

乳児には次の餌を与えることができます。

• 大豆配合
• 別のラクトースフリーフォーミュラ
• 肉ベースのフォーミュラまたはニュートラミゲン（タンパク質加水分解物のフォーミュラ）

カルシウムサプリがおすすめです。

ガラクトース血症財団 -- www.galactosemia.org

早期に診断され、乳製品を極力避けた人は、比較的普通の生活を送ることができます。ただし、ガラクトースを避けている人でも、軽度の精神障害が発生することがあります。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 白内障
• 肝硬変
• 言語発達の遅れ
• 月経不順、卵巣機能低下、卵巣機能不全、不妊
• 精神障害
• 細菌による重度の感染症（大腸菌敗血症)
• 振戦（震え）と制御不能な運動機能
• 死亡（食事にガラクトースがある場合）

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

• 乳児にガラクトース血症の症状がある
• ガラクトース血症の家族歴があり、子供を持つことを検討している

ご家族の歴史を知っておくと便利です。ガラクトース血症の家族歴があり、子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングが妊娠と出生前検査に関する決定を行うのに役立ちます。ガラクトース血症の診断が下されたら、家族の他のメンバーに遺伝カウンセリングが推奨されます。

多くの州では、すべての新生児のガラクトース血症をスクリーニングしています。新生児検査でガラクトース血症の可能性が示された場合は、すぐに乳児用乳製品の投与を中止し、ガラクトース血症の診断を確定するために行うことができる血液検査を受けるように医師に依頼する必要があります。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症;ガラクトキナーゼ欠損症;ガラクトース-6-リン酸エピメラーゼ欠損症;ガルト;ギャルク;ゲイル;エピメラーゼ欠損ガラクトース血症;ゲイル欠乏症;ガラクトース血症 III 型; UDP-ガラクトース-4;ドゥアルテ変種

• ガラクトース血症

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