家族性地中海熱

家族性地中海熱 (FMF) は、家族間で受け継がれる (遺伝する) まれな疾患です。発熱と炎症が繰り返され、腹部、胸部、関節の粘膜に影響を与えることがよくあります。

FMF は、ほとんどの場合、次の名前の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 MEFV.この遺伝子は、炎症の制御に関与するタンパク質を作成します。この病気は、変化した遺伝子のコピーを 2 コピー、両親から 1 つずつ受け取った人にのみ発生します。これを常染色体劣性といいます。

FMF は、ほとんどの場合、地中海系の人々に影響を及ぼします。これらには、非アシュケナージ (セファルディ) ユダヤ人、アルメニア人、アラブ人が含まれます。他の民族グループの人々も影響を受ける可能性があります。

症状は通常 5 ～ 15 歳で始まります。腹腔、胸腔、皮膚、または関節の粘膜の炎症が起こり、高熱が通常 12 ～ 24 時間でピークに達します。攻撃は、症状の重症度が異なる場合があります。通常、発作と発作の間は症状がありません。

症状には、次の繰り返しのエピソードが含まれる場合があります。

• 腹痛
• 息を吸うと鋭く、悪化する胸の痛み
• 発熱または悪寒と発熱が交互に現れる
• 関節痛
• 直径5～20cmの赤く腫れた皮膚のただれ（病変）

遺伝子検査により、 MEFV 遺伝子変異とあなたの症状が典型的なパターンと一致する場合、診断はほぼ確実です。臨床検査や X 線検査は、他の病気の可能性を除外して診断に役立てることができます。

特定の血液検査のレベルは、発作中に行われると、通常よりも高くなることがあります。テストには次のものが含まれる場合があります。

• 白血球数を含む血算（CBC）
• 炎症をチェックするC反応性タンパク質
• 炎症をチェックするための赤血球沈降速度 (ESR)
• 血液凝固を調べるフィブリノーゲン検査

FMF の治療の目標は、症状をコントロールすることです。炎症を抑える薬であるコルヒチンは、発作の際に役立ち、さらなる発作を防ぐことができます。また、FMF 患者によく見られる全身性アミロイドーシスと呼ばれる深刻な合併症の予防にも役立ちます。

NSAIDs は、発熱や痛みの治療に使用される場合があります。

FMF の既知の治療法はありません。ほとんどの人は発作を起こし続けますが、発作の数と重症度は人によって異なります。

アミロイドーシスにより、腎臓が損傷したり、食物から栄養素を吸収できなくなったりすることがあります (吸収不良)。女性と男性の不妊の問題と関節炎も合併症です。

あなたまたはあなたの子供がこの状態の症状を発症した場合は、医療提供者に連絡してください。

家族性発作性多発性血清炎;定期的な腹膜炎;再発性多発性骨髄炎;良性発作性腹膜炎;定期的な病気;定期的な発熱; FMF

• 温度測定

Verbsky JW.遺伝性周期性発熱症候群およびその他の全身性自己炎症性疾患。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科の教科書。 第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:188章

Shohat M. 家族性地中海熱。で: Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJH、Stephens K、Amemiya A、eds。 GeneReviews [インターネット]。ワシントン大学、シアトル、WA: 2000 年 8 月 8 日 [2016 年 12 月 15 日更新]。 PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.