ファンコニ症候群

ファンコニ症候群は、通常は腎臓で血流に吸収される特定の物質が代わりに尿中に放出される腎臓管の病気です。

ファンコニ症候群は、遺伝子の欠陥によって引き起こされる場合もあれば、腎障害により後年に起こる場合もあります。ファンコニ症候群の原因が不明な場合もあります。

子供のファンコニ症候群の一般的な原因は、次のような特定の化合物を分解する身体の能力に影響を与える遺伝的欠陥です。

• シスチン（シスチン症）
• フルクトース（フルクトース不耐症）
• ガラクトース（ガラクトース血症）
• グリコーゲン（糖原病）

嚢胞症は、子供のファンコニ症候群の最も一般的な原因です。

子供の他の原因には次のものがあります。

• 鉛、水銀、カドミウムなどの重金属への暴露
• ロウ症候群、目、脳、腎臓のまれな遺伝性疾患
• ウィルソン病
• デント病、腎臓のまれな遺伝性疾患

成人のファンコニ症候群は、次のような腎臓に損傷を与えるさまざまな原因によって引き起こされます。

• アザチオプリン、シドフォビル、ゲンタマイシン、テトラサイクリンなどの特定の医薬品
• 腎臓移植
• 軽鎖沈着症
• 多発性骨髄腫
• 原発性アミロイドーシス

症状には次のようなものがあります。

• 大量の尿を排出し、脱水症状を引き起こす可能性がある
• 過度の喉の渇き
• 重度の骨の痛み
• 骨の脆弱性による骨折
• 筋力低下

臨床検査では、次の物質の多くが尿中に失われる可能性があることが示されることがあります。

• アミノ酸
• 重炭酸塩
• グルコース
• マグネシウム
• リン酸塩
• カリウム
• ナトリウム
• 尿酸

これらの物質が失われると、さまざまな問題が発生する可能性があります。さらなる検査と身体検査により、次の兆候が示される場合があります。

• 排尿過多による脱水
• 成長障害
• 骨軟化症
• くる病
• 2型尿細管性アシドーシス

多くの異なる病気がファンコニ症候群を引き起こす可能性があります。根本的な原因とその症状を適切に治療する必要があります。

予後は基礎疾患によって異なります。

脱水症状や筋力低下がある場合は、医療提供者に連絡してください。

De Toni-Fanconi-Debré 症候群

• 腎臓の解剖学

Bonnardeaux A、Bichet DG。尿細管の遺伝性疾患。で: Yu ASL、Chertow GM、Luyckx VA、Marsden PA、Skorecki K、Taal MW、eds。 ブレナーとレクターの腎臓.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:第44話。

フォアマン JW.ファンコニ症候群およびその他の近位尿細管障害。で: フィーハリ J、フロージ J、トネリ M、ジョンソン RJ、編集。 包括的な臨床腎学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019:第48話。