V型グリコーゲン貯蔵疾患

V 型 (5) グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD V) は、体がグリコーゲンを分解できないまれな遺伝性疾患です。グリコーゲンは、すべての組織、特に筋肉と肝臓に蓄えられる重要なエネルギー源です。

GSD V はマッカードル病とも呼ばれます。

GSD V は、筋肉グリコーゲンホスホリラーゼと呼ばれる酵素を作る遺伝子の欠陥によって引き起こされます。その結果、体は筋肉のグリコーゲンを分解することができません。

GSD V は、常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、両方の親から機能していない遺伝子のコピーを受け取る必要があることを意味します。片親からのみ機能しない遺伝子を受け取った人は、通常、この症候群を発症しません。 GSD V の家族歴はリスクを高めます。

症状は通常、幼児期に始まります。しかし、これらの症状を通常の小児期の症状と区別するのは難しいかもしれません。診断は、人が 20 歳または 30 歳を超えるまで行われない場合があります。

• ブルゴーニュ色の尿（ミオグロビン尿症）
• 倦怠感
• 運動不耐性、スタミナ不足
• 筋肉のけいれん
• 筋肉痛
• 筋肉のこわばり
• 筋力低下

次のテストを実行できます。

• 筋電図 (EMG)
• 遺伝子検査
• 血液中の乳酸
• MRI
• 筋生検
• 尿中のミオグロビン
• プラズマアンモニア
• 血清クレアチンキナーゼ

特別な治療法はありません。

医療提供者は、活動的で健康な状態を維持し、症状を防ぐために次のことを提案する場合があります。

• 身体的制限に注意してください。
• 運動する前に、軽くウォームアップしてください。
• 激しい運動や長時間の運動は避けてください。
• 十分なタンパク質を食べてください。

運動前に砂糖を食べるのがよいかどうか、医師に尋ねてください。これにより、筋肉の症状を防ぐことができます。

手術が必要な場合は、全身麻酔をしてもよいかどうか医師に相談してください。

次のグループは、より多くの情報とリソースを提供できます。

• 糖原病協会 -- www.agsdus.org
• National Organization for Rare Disease Disorders -- レアディジーズ.info.nih.gov/diseases/6528/グリコーゲン貯蔵疾患タイプ-5

GSD V の人々は、食事と身体活動を管理することにより、通常の生活を送ることができます。

運動は筋肉痛を引き起こしたり、骨格筋の破壊（横紋筋融解症）を引き起こすことさえあります。この状態は、バーガンディ色の尿と関連しており、重症の場合は腎不全のリスクがあります。

運動後に筋肉痛や痙攣が繰り返し起こる場合、特に赤褐色またはピンク色の尿がある場合は、医療提供者に連絡してください。

GSD V の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを検討してください。

ミオホスホリラーゼ欠損症;筋グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症; PYGM欠損症

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