α-1アンチトリプシン欠損症

α-1 アンチトリプシン (AAT) 欠乏症は、肺や肝臓を損傷から保護するタンパク質である AAT が体内で十分に生成されない状態です。この状態は、COPD および肝疾患 (肝硬変) につながる可能性があります。

AATはプロテアーゼ阻害剤と呼ばれるタンパク質の一種です。 AATは肝臓で作られ、肺や肝臓を保護する働きをします。

AAT 欠乏症は、体内にこのタンパク質が十分にないことを意味します。それは遺伝的欠陥によって引き起こされます。この状態は、ヨーロッパ系アメリカ人とヨーロッパ系アメリカ人の間で最も一般的です。

重度の AAT 欠乏症の成人は、ときには 40 歳になる前に肺気腫を発症します。喫煙は、肺気腫のリスクを高め、早期に発生させる可能性があります。

症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 労作時および非労作時の息切れ、および COPD のその他の症状
• 肝不全の症状
• 努力せずに体重を減らす
• 喘鳴

身体検査により、樽状胸、喘鳴、呼吸音の減少が明らかになることがあります。以下の検査も診断に役立ちます。

• AAT血液検査
• 動脈血ガス
• 胸部X線
• 胸部CTスキャン
• 遺伝子検査
• 肺機能検査

次のような症状が現れた場合、あなたの医療提供者はあなたがこの状態にあると疑うかもしれません。

• 45歳未満のCOPD
• COPD ですが、喫煙や毒素にさらされたことはありません。
• COPD であり、この状態の家族歴がある
• 肝硬変と他の原因が見つからない
• 肝硬変と肝疾患の家族歴がある

AAT 欠損症の治療には、不足している AAT タンパク質の補充が含まれます。タンパク質は、毎週または 4 週間ごとに静脈から投与されます。これは、末期疾患のない人の肺の損傷を防ぐには、わずかな効果しかありません。この処置は増強療法と呼ばれます。

タバコを吸うならやめた方がいいです。

他の治療法も COPD と肝硬変に使用されます。

重症の肺疾患には肺移植が、重症の肝硬変には肝移植が適応されます。

この欠乏症を持つ人々の中には、肝臓や肺の病気にならない人もいます。禁煙すると、肺疾患の進行を遅らせることができます。

COPD と肝硬変は生命を脅かす可能性があります。

AAT 欠損症の合併症には、次のようなものがあります。

• 気管支拡張症 (大気道の損傷)
• 慢性閉塞性肺疾患 (COPD)
• 肝不全または癌

AAT 欠乏症の症状が現れた場合は、プロバイダーに連絡してください。

AAT欠損症; α-1プロテアーゼ欠損症; COPD - α-1アンチトリプシン欠損症。肝硬変 - α-1アンチトリプシン欠乏症

• 肺
• 肝臓の解剖学

ハン MK、ラザラス SC。 COPD: 臨床診断と管理。 In: Broaddus VC、Mason RJ、Ernst JD など、編集。 マレーとネーデルの呼吸医学の教科書。 第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016: 第 44 章。

ハティポグル U、ストーラー JK。 a1 - アンチトリプシン欠乏症。 クリニックチェストメッド。 2016;37(3):487-504。 PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

ウィニーGB、ボアスSR。 a1 - アンチトリプシン欠乏症および肺気腫。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科の教科書。 第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第421話。