著者: William Ramirez
作成日: 23 9月 2021
更新日: 1 4月 2025
Anonim
ゲスト松浦さん(双極はたらくラボ)です。  #早稲田メンタルクリニック #精神科医 #益田裕介
ビデオ: ゲスト松浦さん(双極はたらくラボ)です。  #早稲田メンタルクリニック #精神科医 #益田裕介

コンテンツ

ウィーバー症候群は、子供が子供時代を通して非常に速く成長するまれな遺伝的状態ですが、たとえば大きな額や非常に広い目などの特徴的な顔の特徴を持っていることに加えて、知的発達の遅れがあります。

場合によっては、関節や脊椎の変形、筋肉の弱さ、皮膚のたるみがある子供もいます。

ウィーバー症候群の治療法はありませんが、小児科医によるフォローアップと症状に適応した治療は、子供と親の生活の質を改善するのに役立ちます。

主な症状

ウィーバー症候群の主な特徴の1つは、通常よりも速く成長することです。そのため、体重と身長はほとんどの場合非常に高いパーセンタイルになります。


ただし、その他の症状と機能は次のとおりです。

  • 少し筋力;
  • 誇張された反射神経;
  • 物体をつかむなどの自発的な動きの発達の遅れ。
  • 低く、かすれた泣き声。
  • 目を大きく離します。
  • 目の隅の過剰な皮膚;
  • フラットネック;
  • 広いおでこ;
  • 非常に大きな耳;
  • 足の奇形;
  • 指は常に閉じています。

これらの症状の中には、出生直後に特定できるものもあれば、たとえば小児科医との相談中に生後1か月以内に特定できるものもあります。そのため、生後数ヶ月で症候群が確認される場合があります。

また、症候群の程度によって症状の種類や強度が異なるため、見過ごされてしまう場合があります。

症候群の原因

ウィーバー症候群の発症の具体的な原因はまだわかっていませんが、DNAコピーの一部を作成する原因となるEZH2遺伝子の突然変異が原因で発生する可能性があります。


したがって、症候群の診断は、多くの場合、特徴を観察することに加えて、遺伝子検査を通じて行うことができます。

この病気が母親から子供に伝染する可能性があるという疑いがまだあるので、家族に症候群の症例がある場合は遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。

治療の仕方

ウィーバー症候群の特定の治療法はありませんが、各子供の症状と特徴に応じていくつかの技術を使用することができます。最もよく使われる治療法の1つは、たとえば足の奇形を矯正する理学療法です。

この症候群の子供はまた、癌、特に神経芽細胞腫を発症するリスクが高いようです。したがって、食欲不振や膨満などの症状があるかどうかを評価するために、小児科医を定期的に訪問することをお勧めします。腫瘍の存在、できるだけ早く治療を開始します。神経芽細胞腫の詳細をご覧ください。


シェア

尿閉のための自然療法

尿閉のための自然療法

尿閉は膀胱を完全に空にすることができないことです。尿閉は誰にでも影響を与える可能性がありますが、年配の男性はより影響を受けやすくなります。膀胱貯留には主に2つのタイプがあります:急性尿閉慢性尿閉急性尿閉は突然起こり、短時間だけ続きます。完全な膀胱を持っている場合でも、人々が排尿するのを防ぐので、この形態は生命を脅かす可能性があります。慢性の尿閉は長期間にわたって起こります。このフォームと診断された...
うつ病はどのくらい続きますか?

うつ病はどのくらい続きますか?

うつ病、または大うつ病性障害は、気分障害です。単なる「青」や「落ち込んでいる」と感じるのとは異なり、臨床的うつ病は脳内の化学物質の不均衡が原因であると考えられています。大うつ病性障害と診断されるには、少なくとも2週間、1日1回、少なくとも5つのうつ病の症状を経験する必要があります。症状には、かつて楽しんだほとんどの活動への関心の低さ、価値がない、または罪悪感(通常はそのように感じられないことについ...