マロトー・ラミー症候群

マロトー・ラミー症候群またはムコ多糖症VI型はまれな遺伝性疾患であり、患者は以下の特徴を持っています。

• ショート、
• 顔の変形、
• 短い首、
• 再発性中耳炎、
• 呼吸器疾患、
• 骨格奇形と
• 筋肉のこわばり。

この病気は、酵素アリールスルファターゼBの変化によって引き起こされます。この変化により、多糖類が分解されて細胞内に蓄積され、病気の特徴的な症状が現れます。

症候群の人は通常の知性を持っているので、子供たちは特別な学校を必要とせず、教師やクラスメートとの相互作用を容易にする適応された資料だけを必要とします。

診断は、臨床評価と実験室の生化学的分析に基づいて遺伝学者によって行われます。人生の最初の数年間の診断は、早期介入計画の作成にとって非常に重要です。これは、病気をに受け継ぐリスクがあるため、子供の発達と遺伝カウンセリングへの両親の紹介に役立ちます。彼らの後の子供たち。

マロトー・ラミー症候群の治療法はありませんが、骨髄移植や酵素補充療法などのいくつかの治療法は、症状を軽減するのに効果的であることが証明されています。理学療法は、筋肉のこわばりを減らし、個人の体の動きを増やすために使用されます。すべての保因者が病気のすべての症状を持っているわけではなく、重症度は個人によって異なり、一部は比較的正常な生活を送ることができます。