ダウン症とは何ですか、原因と特徴

コンテンツ

• ダウン症の原因
• 主な特徴
• 診断の方法
• ダウン症の治療
• 回避する方法

ダウン症候群、または21番染色体は、21番染色体の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、キャリアにペアではなく3つの染色体があります。そのため、合計で46の染色体ではなく、47の染色体があります。

21番染色体のこの変化により、子供は、耳の着床が低くなる、目が上に引っ張られる、舌が大きくなるなどの特定の特性を持って生まれます。ダウン症は遺伝子変異の結果であるため、治療法はなく、特別な治療法もありません。ただし、理学療法、精神運動刺激、言語療法などのいくつかの治療法は、21トリソミーの子供の発達を刺激して支援するために重要です。

ダウン症の原因

ダウン症は、21番染色体の一部の余分なコピーが発生する遺伝子変異が原因で発生します。この変異は遺伝性ではありません。つまり、父親から息子へと受け継がれず、その外観は両親の年齢に関連している可能性があります。しかし、主に母親からのものであり、35歳以上で妊娠した女性のリスクが高くなっています。

主な特徴

ダウン症患者の特徴のいくつかは次のとおりです。

• 通常より低い耳の着床;
• 大きくて重い舌;
• 斜めの目、上に引っ張られます。
• 運動発達の遅れ;
• 筋力低下;
• 手のひらに1本の線しかありません。
• 軽度または中等度の精神遅滞;
• 低身長。

ダウン症の子供は必ずしもこれらすべての特徴を持っているわけではなく、太りすぎや言語発達の遅れもあるかもしれません。ダウン症の人の他の特徴を知るようになる。

また、これらの場合を考慮せずに、これらの特徴の1つだけを持っている子供たちが病気にかかっていることも起こり得ます。

診断の方法

この症候群の診断は、通常、妊娠中に、超音波、臍帯穿刺、臍帯穿刺、羊水穿刺などのいくつかの検査を行うことによって行われます。

出生後、余分な染色体の存在を確認するために検査が行われる血液検査を行うことによって、症候群の診断を確認することができます。ダウン症の診断がどのように行われるかを理解します。

ダウン症に加えて、モザイクを伴うダウン症もあります。この症候群では、子供の細胞のごく一部しか影響を受けないため、正常な細胞と子供の体に変異がある細胞が混在しています。

ダウン症の治療

理学療法、精神運動刺激、言語療法は、子供の発達と生活の質の向上に役立つため、ダウン症患者の言語と摂食を促進するために不可欠です。

この症候群の赤ちゃんは、通常、症候群に関連する心臓病があるため、健康状態を定期的に評価できるように、出生時から生涯にわたって監視する必要があります。さらに、子供が通常の学校に通うことは可能ですが、子供が特殊学校で良好な社会的統合と学習を持っていることを確認することも重要です。

ダウン症の人は、次のような他の病気になるリスクが高くなります。

• 心臓の問題;
• 呼吸器の変化;
• 睡眠時無呼吸;
• 甲状腺障害。

さらに、子供は何らかの学習障害を持っている必要がありますが、必ずしも精神遅滞があるとは限らず、発達し、勉強し、さらには働くことができ、平均余命は40年以上ですが、通常はケアと心臓病専門医と内分泌専門医が生涯にわたって監視する必要があります。

回避する方法

ダウン症は遺伝性疾患であるため予防することはできませんが、35歳より前に妊娠することは、この症候群の赤ちゃんを産むリスクを減らす方法の1つです。ダウン症の男の子は不妊であるため子供を産むことはできませんが、女の子は正常に妊娠することができ、ダウン症の子供を産む可能性が非常に高くなります。