著者: Lewis Jackson
作成日: 13 5月 2021
更新日: 19 11月 2024
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関節リウマチは難病から寛解の時代へ 予防に重要なのは禁煙 治療法などを名医が解説
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関節リウマチについて

関節リウマチ(RA)は自己免疫疾患であり、関節を覆う膜に誤って体を攻撃します。これにより、炎症や痛みのほか、次のような他の身体系に損傷を与える可能性があります。

  • ハート
  • 血管

RAは慢性疾患です。 RAの患者は、フレアアップと呼ばれる激しい疾患活動の期間を経験します。一部の人々は、症状が大幅に軽減するかなくなると、寛解期を経験します。

アメリカのリウマチ専門学校は、米国の130万人がRAを患っていると推定しています。

免疫系の反応不良の正確な原因は不明です。他の自己免疫疾患と同様に、特定の遺伝子がRAを発症するリスクを高める可能性があると研究者たちは考えています。しかし、RAを遺伝性疾患とは見なしていません。

これは、遺伝学者があなたの家族歴に基づいてRAの可能性を計算できないことを意味します。また、次のような他の要因がこの異常な自己免疫反応を引き起こす可能性があります。


  • ウイルスやバクテリア
  • 感情的ストレス
  • 肉体的トラウマ
  • 特定のホルモン
  • 喫煙

遺伝学とRAの原因との間のリンクについての詳細を学ぶために読んでください。

遺伝学はどのようにRAに影響しますか?

免疫システムは、細菌やウイルスなど、体に侵入する異物を攻撃することによって保護します。時々、免疫系があなたの体の健康な部分を攻撃することに騙されます。

研究者たちは、免疫応答を制御する遺伝子のいくつかを特定しました。これらの遺伝子があると、RAのリスクが高まります。ただし、RAを持っているすべての人がこれらの遺伝子を持っているわけではなく、これらの遺伝子を持っているすべての人がRAを持っているわけではありません。

これらの遺伝子のいくつかは次のとおりです。

  • HLA。 HLA遺伝子部位は、体のタンパク質と感染している生物のタンパク質を区別する役割を果たします。 HLA遺伝子マーカーを持つ人は、このマーカーがない人よりも関節リウマチを発症する可能性が5倍高くなります。この遺伝子は、RAの最も重要な遺伝的危険因子の1つです。
  • STAT4。 この遺伝子は免疫系の調節と活性化に役割を果たす。
  • TRAF1およびC5。 この遺伝子は、慢性の炎症を引き起こすことに関与しています。
  • PTPN22。 この遺伝子は、RAの発症と疾患の進行に関連しています。

RAの原因であると考えられている遺伝子のいくつかは、1型糖尿病や多発性硬化症などの他の自己免疫疾患にも関与しています。これが、複数の自己免疫疾患を発症する人がいる理由かもしれません。


家族にRAがあるとはどういう意味ですか?

ある研究では、RAを患う人の第1度近親者は、RAを持たない人の第1度近親者と比較して、状態を発症する可能性が3倍高いと報告されています。

これは、RAを持つ人の両親、兄弟姉妹、および子供がRAを発症するリスクがわずかに高いことを意味します。このリスクには、さまざまな環境要因は含まれません。

別の研究では、遺伝的要因はRAの原因の53〜68%に起因すると推定されています。研究者は双子を観察することでこの推定値を計算しました。一卵性双生児はまったく同じ遺伝子を持っています。

一卵性双生児の約15%がRAを発症する可能性があります。他の兄弟のように異なる遺伝子を持つ兄弟双子では、その数は4%です。

性別、年齢、民族

RAはすべての性別、年齢、民族グループに見られますが、RAの推定70%は女性です。これらのRAの女性は通常、30歳から60歳の間に診断されます。研究者は、RAの発症に寄与する可能性のある女性ホルモンにこの数があると考えています。


男性は通常、後で診断され、全体的なリスクは年齢とともに増加します。

妊娠とRAのリスク

American Society of Human Geneticsで発表された2014年の研究では、RAに寄与することが知られている遺伝子を持つ赤ちゃんを運んだ女性は、RAを発症する可能性が高いことがわかりました。例としては、HLA-DRB1遺伝子で生まれた赤ちゃんが含まれます。

これは、妊娠中、多くの胎児細胞が母親の体に残っているためです。 DNAが残っている細胞を残存させることは、マイクロキメリズムとして知られています。

これらの細胞には、女性の体の既存の遺伝子を変化させる可能性があります。これは、男性よりも女性の方がRAになる可能性が高い理由でもあります。

環境および行動の危険因子

環境および行動上のリスク要因も、RAを発症する可能性において大きな役割を果たします。喫煙者はまた、より深刻なRA症状を経験する傾向があります。

その他の潜在的な危険因子には、経口避妊薬やホルモン補充療法の使用があります。不規則な月経歴とRAの間には関連があるかもしれません。出産または母乳を与えた女性は、RAを発症するリスクがわずかに低下する可能性があります。

RAに寄与する可能性のある環境的および行動的リスク要因の追加の例には、次のものがあります。

  • 大気汚染への暴露
  • 殺虫剤への暴露
  • 肥満
  • 鉱油および/またはシリカへの職業ばく露
  • 身体的または感情的なストレスを含むトラウマへの反応

これらのいくつかは、ライフスタイルで変更または管理できる変更可能なリスク要因です。喫煙をやめること、体重を減らすこと、そしてあなたの人生のストレスを減らすことも、RAのリスクを減らす可能性があります。

では、RAは遺伝性ですか?

RAは遺伝性ではありませんが、遺伝学はこの自己免疫疾患を発症する可能性を高めます。研究者たちは、このリスクを高める多くの遺伝マーカーを確立しています。

これらの遺伝子は、免疫系、慢性炎症、特にRAに関連しています。これらのマーカーを持つ全員がRAを発症するとは限らないことに注意することが重要です。 RAの全員がマーカーを持っているわけでもありません。

これは、RAの発症は、遺伝的素因、ホルモンおよび環境への曝露の組み合わせが原因である可能性があることを示唆しています。

さらに見つける 研究者は、RAのリスクを高める遺伝的マーカーの半分しか発見していません。 HLAとPTPN22を除いて、正確な遺伝子のほとんどは不明です。

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