著者: Sara Rhodes
作成日: 17 2月 2021
更新日: 2 4月 2025
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足の病気または家族性アミロイド性多発神経障害とも呼ばれるパラミロイドーシスは、肝臓によるアミロイド線維の産生が組織や神経に沈着し、ゆっくりと破壊することを特徴とする、遺伝的起源の治療法がないまれな病気です。

この病気は、症状が初めて現れるのは足の中にあり、少しずつ体の他の部分に現れるので、足の病気と呼ばれます。

家族性アミロイドポリス症では、末梢神経の障害により、これらの神経によって神経支配される領域が影響を受け、熱、寒さ、痛み、触覚、および振動に対する感受性が変化します。さらに、運動能力も影響を受け、筋肉は筋肉量を失い、大きな萎縮と筋力の低下に苦しみ、歩行や手足の使用が困難になります。

どのような症状

パラミロイドーシスは末梢神経系に影響を及ぼし、以下につながります。


  • 低血圧、不整脈、房室閉塞などの心臓の問題;
  • 勃起不全;
  • 胃内容排出の困難による便秘、下痢、便失禁、吐き気と嘔吐などの胃腸の問題;
  • 尿閉や失禁、糸球体濾過率の変化などの尿機能障害;
  • 瞳孔の悪化やその結果としての失明などの眼の障害。

さらに、病気の末期では、人は移動性の低下、車椅子の必要性、またはベッドにとどまることに苦しむ可能性があります。

この病気は通常20歳から40歳の間に現れ、最初の症状が現れてから10年から15年後に死亡します。

考えられる原因

パラミロイドーシスは常染色体優性遺伝性疾患であり、治癒せず、アミロイドと呼ばれる肝臓によって産生される線維性物質の組織および神経への沈着からなるTTRタンパク質の遺伝子変異によって引き起こされます。


組織へのこの物質の沈着は、刺激と運動能力に対する感受性の漸進的な低下につながります。

治療の仕方

家族性アミロイドポリス症の最も効果的な治療法は肝移植であり、これは病気の進行をいくらか遅らせることができます。免疫抑制薬の使用は、個人の体が新しい臓器を拒絶するのを防ぐために示されていますが、不快な副作用が発生する可能性があります。

さらに、医師はタファミディスと呼ばれる病気の進行を遅らせるのに役立つ薬を勧めることもあります。

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