ムコ多糖症とは何ですか、そしてそれはどのように治療されますか

コンテンツ

• ムコ多糖症の種類
• 考えられる原因
• どのような症状
• 診断は何ですか
• 治療の仕方

ムコ多糖症は、グルコサミノグリカンとしても知られるムコ多糖と呼ばれる糖を消化する機能を持つ酵素の欠如に起因する一群の遺伝性疾患を特徴としています。

これはまれな病気であり、肝臓や脾臓の肥大、骨や関節の変形、視覚障害、呼吸器系の問題など、他の病気と非常によく似た症状を示すため、診断が困難です。

ムコ多糖症には治療法はありませんが、病気の進行を遅らせ、その人の生活の質を向上させる治療を行うことができます。治療はムコ多糖症の種類によって異なり、酵素補充療法、骨髄移植、理学療法、薬物療法などで行うことができます。

ムコ多糖症の種類

ムコ多糖症にはいくつかの種類があり、これらは生物が産生できない酵素に関連しているため、病気ごとに異なる症状を示します。ムコ多糖症の種類は次のとおりです。

• タイプ1： Hurler、Hurler-ScheleまたはSchele症候群;
• タイプ2： ハンター症候群;
• タイプ3： サンフィリッポ症候群;
• タイプ4： モルキオ症候群。ムコ多糖症4型の詳細をご覧ください。
• タイプ6： マロトゥー-ラミー症候群;
• タイプ7： スライ症候群。

考えられる原因

ムコ多糖症は遺伝性の遺伝性疾患であり、II型を除いて、親から子に受け継がれ、常染色体劣性疾患です。この病気は、ムコ多糖類を分解する特定の酵素を体が生成できないことを特徴としています。

ムコ多糖は長鎖糖であり、皮膚、骨、軟骨、腱など、これらの組織に蓄積するが更新が必要なさまざまな体の構造の形成に重要です。このためには、酵素がそれらを分解する必要があります。そうすれば、それらを除去して新しいムコ多糖と置き換えることができます。

しかし、ムコ多糖症の人では、ムコ多糖を分解するためにこれらの酵素の一部が存在しない可能性があり、更新サイクルが中断され、体の細胞のリソソームにこれらの糖が蓄積し、それらの機能が損なわれ、発生します他の病気や奇形に。

どのような症状

ムコ多糖症の症状は、その人が持っている病気の種類によって異なり、進行性です。つまり、病気が進行するにつれて症状が悪化します。兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 肝臓と脾臓の肥大;
• 骨の変形;
• 関節と可動性の問題;
• ショート;
• 呼吸器感染症;
• 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア;
• 呼吸器および心血管障害;
• 聴覚および視覚の問題;
• 睡眠時無呼吸;
• 中枢神経系の変化;
• 頭が大きくなった。

さらに、この病気に苦しむほとんどの人はまた、特徴的な顔の形態を持っています。

診断は何ですか

一般的に、ムコ多糖症の診断は、徴候と症状の評価と臨床検査で構成されます。

治療の仕方

治療は、その人が持っているムコ多糖症の種類、病気の状態、および現れる合併症に依存し、できるだけ早く行う必要があります。

医師は、例えば、酵素補充療法、骨髄移植、または理学療法セッションを勧めることがあります。さらに、病気によって引き起こされる合併症も治療する必要があります。