先天性筋無力症、症状および治療とは何ですか

コンテンツ

• 先天性筋無力症の症状
• 診断の方法
• 先天性筋無力症の治療
• 先天性筋無力症は治癒できますか？

先天性筋無力症は、神経筋接合部が関与する疾患であり、したがって進行性の筋力低下を引き起こし、多くの場合、車椅子で歩く必要があります。この病気は青年期または成人期に発見される可能性があり、人が持っている遺伝的変化の種類に応じて、薬を使用して治癒することができます。

神経内科医が指示する薬に加えて、筋力を回復し、動きを調整するために理学療法も必要ですが、車椅子や松葉杖を必要とせずに、人は再び正常に歩くことができます。

先天性筋無力症は重症筋無力症とまったく同じではありません。重症筋無力症の場合、原因は人の免疫系の変化であるのに対し、先天性筋無力症では、原因は遺伝子変異であり、同じ家族の人々によく見られます。

先天性筋無力症の症状

先天性筋無力症の症状は通常、乳児または3〜7歳の間に現れますが、20〜40歳の間に現れるタイプもあります。

赤ちゃんの場合：

• 母乳育児や哺乳瓶での授乳が困難で、窒息しやすく、吸う力がほとんどありません。
• 腕と脚の脱力感によって現れる筋緊張低下症;
• 垂れ下がったまぶた;
• 関節拘縮（先天性関節拘縮症）;
• 表情の低下;
• 呼吸困難と紫がかった指と唇;
• 座ったり、這ったり、歩いたりする発達の遅れ。
• 年長の子供は階段を上るのが難しいと感じるかもしれません。

子供、青年または成人の場合：

• チクチクする感覚を伴う脚または腕の脱力感;
• 休むために座る必要がある歩行の困難;
• まぶたを垂らしている目の筋肉に衰弱があるかもしれません。
• 小さな努力をするときの疲れ;
• 脊椎に脊柱側弯症がある可能性があります。

先天性筋無力症には、低速チャネル、低親和性高速チャネル、重度のAChR欠損症、またはAChE欠損症の4種類があります。遅いチャネルの先天性筋無力症は20歳から30歳の間に現れる可能性があるため。それぞれのタイプには独自の特徴があり、すべてが同じ症状を持っているわけではないため、治療法も人によって異なります。

診断の方法

先天性筋無力症の診断は、提示された症状に基づいて行う必要があり、CK血液検査や遺伝子検査、重症筋無力症ではないことを確認する抗体検査、収縮筋の質を評価する筋電図検査などで確認できます。 、 例えば。

年長の子供、青年、成人では、医師または理学療法士がオフィスで次のような筋力低下を特定するための検査を行うこともあります。

• 天井を2分間しっかりと見て、まぶたを開いたままにするのが難しくなっていないか観察します。
• この位置を2分間維持しながら、腕を肩まで前方に持ち上げ、この収縮を維持できるかどうか、または腕が落ちるかどうかを観察します。
• 腕を使わずにストレッチャーを1回以上持ち上げるか、椅子から2回以上持ち上げて、これらの動きを実行するのがさらに困難になるかどうかを確認します。

筋力低下が観察され、これらの検査を行うことが困難な場合、全身性の筋力低下があり、筋無力症などの疾患を示している可能性が非常に高いです。

スピーチも影響を受けたかどうかを評価するために、1から100までの数字を引用するように依頼し、声のトーンの変化、発声の失敗、または各数字の引用間の時間の増加があるかどうかを観察できます。

先天性筋無力症の治療

治療法は、先天性筋無力症の種類によって異なりますが、アセチルコリンエステラーゼ阻害剤、キニジン、フルオキセチン、エフェドリン、サルブタモールなどの治療法が、神経小児科医または神経内科医の推奨の下で適応となる場合があります。理学療法が適応とされ、人の気分を良くし、筋力低下と戦い、呼吸を改善するのに役立ちますが、薬なしでは効果がありません。

子供はCPAPと呼ばれる酸素マスクで眠ることができ、親は呼吸停止の場合に応急処置を提供することを学ぶ必要があります。

理学療法では、エクササイズは等尺性で繰り返しが少ない必要がありますが、呼吸器を含むいくつかの筋肉グループをカバーする必要があり、ミトコンドリア、筋肉、毛細血管の量を増やし、乳酸​​濃度を下げるのに非常に役立ちます。

先天性筋無力症は治癒できますか？

ほとんどの場合、先天性筋無力症は治療法がなく、生涯にわたる治療が必要です。しかし、薬や理学療法は、人の生活の質を改善し、倦怠感や筋力低下と戦い、腕や脚の萎縮や呼吸障害時に発生する可能性のある窒息などの合併症を回避するのに役立ちます。そのため、生命は不可欠です。

DOK7遺伝子の欠陥によって引き起こされた先天性筋無力症の人々は、状態を大幅に改善することができ、喘息に対して一般的に使用される薬、サルブタモールを使用することで明らかに「治癒」することができますが、錠剤またはトローチの形をしています。ただし、それでも散発的に理学療法を行う必要がある場合があります。

人が先天性筋無力症を患っており、治療を受けていない場合、彼らは徐々に筋肉の力を失い、萎縮し、寝たきりを維持する必要があり、呼吸不全で死亡する可能性があります。人の生活の質と長寿。

先天性筋無力症の状態を悪化させるいくつかの治療法は、シプロフロキサシン、クロロキン、プロカイン、リチウム、フェニトイン、ベータ遮断薬、プロカインアミド、キニジンです。したがって、すべての薬は、人の種類を特定した後、医師の助言の下でのみ使用する必要があります。