核型分析

コンテンツ

• 核型分析とは？
• テストが役立つ理由
• 準備とリスク
• テストの実施方法
• テスト結果の意味

核型分析とは？

核型分析は、医師が染色体のセットを検査できるようにする実験室の手順です。 「核型」はまた、調査されている染色体の実際のコレクションを指します。核型分析によって染色体を調べることで、医師は染色体内に異常や構造上の問題がないかどうかを判断できます。

染色体は体のほぼすべての細胞にあります。両親から受け継いだ遺伝物質が含まれています。これらはDNAで構成されており、すべての人間の発達方法を決定します。

細胞が分裂するとき、それはそれが形成するそれぞれの新しい細胞に遺伝的指示の完全なセットを渡す必要があります。細胞が分裂の過程にないとき、染色体は広がって組織化されていない方法で配置されます。分裂中、これらの新しい細胞の染色体はペアで並んでいます。

核型検査はこれらの分裂細胞を調べます。染色体のペアは、サイズと外観によって配置されます。これにより、染色体の欠損や損傷がないか医師が簡単に判断できます。

テストが役立つ理由

異常な数の染色体、誤って配置された染色体、または奇形の染色体はすべて、遺伝的状態の徴候である可能性があります。遺伝的状態は大きく異なりますが、2つの例はダウン症候群とターナー症候群です。

核型分析は、さまざまな遺伝性疾患の検出に使用できます。たとえば、早期の卵巣不全の女性は、核型分析によって特定できる染色体の欠陥を持っている可能性があります。このテストは、フィラデルフィアの染色体を識別するのにも役立ちます。この染色体を持つことは、慢性骨髄性白血病（CML）を示すことができます。

赤ちゃんは、クラインフェルター症候群などの深刻な先天性欠損症を示す遺伝的異常を診断するために、生まれる前に核型検査を受けることができます。クラインフェルター症候群では、余分なX染色体を持つ男の子が生まれます。

準備とリスク

核型分析に必要な準備は、医師が血液細胞のサンプルを採取して検査する方法によって異なります。サンプルは、次のようなさまざまな方法で取得できます。

• 採血
• 特定の骨内部の海綿状組織のサンプルを採取する骨髄生検
• 子宮から羊水のサンプルを採取する羊水穿刺

これらのテスト方法が原因で合併症が発生することもありますが、まれです。採血したり、骨髄を生検したりすることにより、出血や感染のリスクが若干あります。羊水穿刺は流産のリスクを最小限に抑えます。

化学療法を受けている場合、テスト結果が歪む可能性があります。化学療法は、染色体に切れ目を生じさせる可能性があり、それが結果の画像に現れます。

テストの実施方法

核型分析の最初のステップは、細胞のサンプルを採取することです。サンプル細胞は、さまざまな組織に由来します。これには次のものが含まれます。

• 骨髄
• 血液
• 羊水
• 胎盤

サンプリングは、テストする身体のどの領域に応じて、さまざまな方法を使用して行うことができます。たとえば、羊水を検査する必要がある場合、医師は羊水穿刺を使用してサンプルを収集します。

サンプルを採取したら、細胞を成長させるためのシャーレに入れます。ラボの技術者がサンプルから細胞を取り出し、それらを染色します。これにより、医師は染色体を顕微鏡で見ることができます。

これらの染色された細胞は、潜在的な異常について顕微鏡下で検査されます。異常には次のものがあります。

• 余分な染色体
• 欠けている染色体
• 染色体の欠けている部分
• 染色体の余分な部分
• ある染色体から切り離されて別の染色体に再付着した部分

ラボの技術者は、染色体の形、サイズ、数を確認できます。この情報は、遺伝子異常があるかどうかを判断する上で重要です。

テスト結果の意味

通常のテスト結果では、46の染色体が表示されます。これらの46の染色体のうち2つは、テスト対象の人の性別を決定する性染色体であり、そのうちの44は常染色体です。常染色体はテストされる人の性の決定とは無関係です。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。

テストサンプルに現れる異常は、遺伝的症候群や病状がいくつもある結果である可能性があります。ときどき、身体に反映されない異常がラボサンプルに発生します。核型検査は、異常があることを確認するために繰り返されることがあります。